Complejo de Malformación Vertebral CMV

Complejo de Malformación
Vertebral (CMV)
•Es un síndrome de
malformación
letal
congénito que causa
aborto y problemas
perinatales.
Se
ha
reportado solo en la raza
Holstein.SÍNTOMAS
• Retardo de crecimiento.
• Flexura bilateral del carpo.
• Rotación de los dedos.
• Malformación de una o varias vertebras (98% de los casos)
• Malformación de una o variascostillas (94%)
• Artrogriposis de tarso y articulación entre metatarso y
falanges (87%)
• Acortamiento y escoliosis de la columna.
• Pérdida de las vértebras cervicales ovértebras fusionadas.
• Defectos en el septo interventricular del corazón.
• Malformaciones de grandes vasos.
• Hipertrofia muscular.

DIAGNÓSTICO
• Actualmente se dispone de pruebascomerciales para su diagnóstico. La mutación
puede ser identificada, a nivel molecular,
mediante PCR (reacción en cadena de la
polimerasa) alelo-específicas, por PCR-RFLP, o
porPCR-PIRA.

CAUSA DE ORIGEN GENÉTICO
• El síndrome es causado por la
sustitución simple de guanina
por una timina en la posición
559 del gen SLC35A3. Este gen
codifica para untransportador
de azúcar nucleótidos en el que
la mutación traduce en una
sustitución de aminoácidos en
la posición 180 (valina por fenil
alanina) que inhibe la función
deltransportador.

• Si se cruza un toro portador con una hembra
portadora se obtiene el 75% de la progenie
normal (25% normal y 50% normal
portadora) y un 25% enferma.

TRATAMIENTO YTRATAMIENTOY
PRONÓSTICOPRONÓSTICO
• Si las vacas o sementales
portadores del alelo CMV no se
usan para los cruzamientos, es
posible eliminar la mutación de la
población. Sin embargo, si laenfermedad estuviera ligada a
caracteres de excelencia en los
rebaños Holstein, la eliminación del
gen podría resultar en la
consecuente eliminación de un
rasgo superior.