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EL PROYECTO GENOMA HUMANO: ASPECTOS CIENTÍFICOS Y ÉTICOS
Alejandro Bolzán
Introducción

Al descubrir un gen –en este caso, humano- el investigador no inventa nada, sino que descubre algo que es parte de la naturaleza humana. Por ende, el hallazgo de un gen no puede ser patentado, al igual que no puede patentarse el corazón, el cerebro o algún órgano o parte del cuerpo humano. Creo, enconsecuencia, que los descubrimientos y aplicaciones hechos a partir del Proyecto Genoma Humano (PGH) deben estar disponibles para toda la humanidad.
Otro de los temores más difundidos respecto de la eventual aplicación del PGH está ligado a la posible discriminación. Las pruebas genéticas exigidas condicionarían el acceso a un puesto de trabajo o a un seguro de vida, si se detectase predisposición auna determinada enfermedad. Se crearía una nueva categoría de pacientes llamados "enfermos asintomáticos" (ni enfermos ni sanos), que serían tratados como discapacitados o enfermos crónicos (de un mal que todavía no está declarado). Es obvio que el tema exige un análisis profundo en ámbitos de discusión apropiados y multidisciplinarios, de modo que el final del Proyecto Genoma Humano y susaplicaciones no nos tomen desprevenidos.
Aspectos científicos
Cada célula de un organismo posee un juego de estructuras llamadas cromosomas que contienen el material genético heredable representado por los genes. El material genético está constituido por ácido desoxirribonucleico o ADN. El genoma es el ADN total de un organismo. Cada molécula de ADN está constituida por una doble hélice formada por elarreglo lineal de subunidades llamadas nucleótidos que contienen las bases nitrogenadas. Estas se dividen en cuatro tipos diferentes que se denominan Adenina, Guanina, Citosina y Timina, y se simbolizan A,G,C, y T, respectivamente. Los genes son porciones de ADN que llevan la información necesaria para la fabricación de proteínas. Las proteínas determinan, entre otras cosas, el aspecto externo deun organismo (su fenotipo), su metabolismo, etc. El genoma humano está compuesto por cerca de 3.000 millones de pares de bases y contiene entre 50.000 y 100.000 genes. Los genes funcionales (que codifican proteínas) constituyen menos del 10% del genoma total. Se desconoce, hasta el presente, la función de la mayor parte del ADN restante.
El Proyecto Genoma Humano (PGH) es un proyecto deinvestigación coordinado por el Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de Salud de los EE.UU. Iniciado en octubre de 1990, su objetivo principal es identificar cada uno de los genes que componen el genoma humano. Si bien su duración estimada fue de 15 años, gracias a los grandes avances tecnológicos actuales, el proyecto concluyó el 26 de junio de 2000 desde entonces es ya una fecha para lahistoria de la humanidad. Tras 14 años de intensa investigación, el genoma humano, considerado el auténtico libro de la vida, ha sido descifrado en sus partes esenciales.

Este logro, que abre una nueva era en la lucha contra las enfermedades, fue anunciado consecutivamente en China, Japón, Francia, Alemania, el Reino Unido y Estados Unidos. Para conseguir este hito, que corona un siglo deinvestigación biológica, el proyecto público internacional y el privado de la empresa estadounidense PE Celera Genomics abandonaron la pugna que mantenían y decidieron anunciarlo conjuntamente en la Casa Blanca, en una ceremonia presidida por el entonces presidente Bill Clinton
Se trata de realizar mapas de cada uno de los cromosomas humanos. Implica dividir los cromosomas en pequeños fragmentos quepuedan ser caracterizados y posteriormente ordenados en el cromosoma por lo que varios laboratorios de EE.UU. y de diversos países del mundo se hallan involucrados en el Proyecto Genoma Humano, principalmente, Australia, Brasil, Inglaterra, Canada, China, Francia, Alemania, Dinamarca, Israel, Italia, Unión Europea, Japón, Corea, Méjico, Holanda, Rusia y Suecia. Argentina (el investigador...