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¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es una enfermedad que impide que la sangre coagule adecuadamente, lo que determina que las personas que la padecen sangran más de lo normal. Es un trastorno de origen genético, lo que significa que está provocado por una alteración genética que se hereda (es decir, se trasmite de padres a hijos) o que ocurre durante el desarrollo intrauterino (dentro delvientre materno).
Una persona con hemofilia tiende a sangrar de forma excesiva. La hemofilia afecta prioritariamente a los chicos, aunque es muy poco frecuente: solo en torno a 1 de cada 5.000 a 10.000 chicos nace con este trastorno, que puede afectar a cualquier raza o nacionalidad.
Cuando la mayoría de la gente se hace un corte, su cuerpo se protege de forma natural. Unas células sanguíneaspegajosas denominadas plaquetas se dirigen al lugar de la herida y taponan el agujero para que deje de sangrar. Este es el primer paso del proceso de coagulación. Cuando las plaquetas taponan el agujero, segregan unas sustancias químicas que atraen a más plaquetas y también activan a varias proteínas de la sangre denominadas factores de coagulación. Estas proteínas se mezclan con las plaquetas para formarfibras, y estas fibras refuerzan el coagulo y detienen el sangrado.
Tipos de hemofilia
Cuando se produce una herida, unas células sanguíneas llamadas plaquetas se dirigen a la zona dañada para impedir que continúe el sangrado. Una vez allí segregan unas sustancias químicas que atraen más plaquetas así como unas proteínas denominadas factores de coagulación que, junto a las plaquetas, formanfibras que refuerzan el coágulo y detienen la hemorragia.
En el cuerpo humano se pueden encontrar 12 factores de coagulación que se enumeran del I al XII. La hemofilia está relacionada con la escasez o ausencia de estos factores de coagulación; concretamente del factor de coagulación VIII para el tipo de hemofilia A, y del factor de coagulación IX para el tipo de hemofilia B. Cabe destacar que laspersonas que padecen hemofilia sólo carecen de uno de los factores de coagulación; nunca de ambos al mismo tiempo. La mayoría de los casos se corresponden con el tipo de hemofilia A (alrededor del 80%), un 15% pertenecen al tipo de hemofilia B y un pequeño porcentaje está asociado a otros trastornos de coagulación.
Independientemente de los tipos, la hemofilia se clasifica según su gravedad. Asípues, si el factor de coagulación no llega al 1%, hay que hablar de una hemofilia grave. Cuando la producción del factor afectado oscila entre el 2% y el 5%, se tratará de una hemofilia moderada, mientras que la hemofilia se considerará leve cuando la producción sea entre el 6% y el 50%.
Causas de la hemofilia
Tanto hombres como mujeres poseen 23 pares de cromosomas. Las mujeres tienen doscromosomas X, mientras que en los hombres hay un cromosoma X y otro cromosoma Y. La hemofilia es una enfermedad asociada al cromosoma X, siendo transmitida de madres a hijos a través de dicho cromosoma.
Si la madre es portadora, el hijo tendrá un 50% de probabilidades de recibir el cromosoma X afectado. Para que una mujer padezca hemofilia deberá recibir el cromosoma X afectado del padre y el cromosomaX que también contenga el gen de la hemofilia por parte de la madre. Las probabilidades de que esto ocurra son muy escasas.
Tratamiento
No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX.
El tratamiento sustitutivo supuso unavance importantísimo tanto para la calidad de vida como para la supervivencia de los pacientes. La obtención de factores de coagulación a partir de plasma humano dio lugar, en muchas ocasiones, a la transmisión de virus, sobre todo el VIH (SIDA) en los años 80, lo que significó un grave retroceso en la vida de los pacientes con hemofilia.
A mediados de esa misma década se introdujeron los...