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HEMOFILIA

Es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en:
La hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación.
La hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación.
La hemofilia C, que es el déficit del factor XI.
Diagnóstico
El diagnóstico del tipo de hemofilia y su nivel de gravedad se hace mediante la historia clínicay un análisis de sangre para la medición, en el laboratorio, a través de pruebas especiales de coagulación, de los grados de los diferentes factores. El objetivo es establecer la severidad de la enfermedad y decidir el tratamiento más adecuado a seguir por el paciente.
Pruebas de laboratorio
Condición | Tiempo de protrombina | Tiempo de tromboplastina | Tiempo de sangría | Conteo de plaquetas|
Hemofilia | Sin alteración | Prolongado | Sin alteración | Sin alteración |
Síntomas
La característica principal de la Hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado prolongado espontáneo. Las hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, hemorragias digestivas, genitales, etc.
La manifestación clínica más frecuente en loshemofílicos es la hemartrosis, sangrado intra articular que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se origina una deformidad y atrofia muscular llamada Artropatía hemofílica.
Causas
El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X (XX), y el sexo masculino tiene uncromosoma X y un Y (XY). El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y IX, relacionados con la coagulación sanguínea.
La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información derespaldo, por lo que no podrá producir ese factor de coagulación.
Esta anomalía hereditaria se manifiesta en las mujeres, pero en muy bajo porcentaje, ya que las mujeres normalmente son portadoras del gen, igualmente están expuestas a sus consecuencias, ya que para manifestar la enfermedad necesitarían dos copias defectuosas, cosa muy poco probable.
Tratamiento
No hay en la actualidad ningúntratamiento curativo disponible y lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX.
Actualmente, los concentrados liofilizados de doble inactivación viral constituyen derivados del plasma seguros y se están evaluando e introduciendo constantemente tecnología de punta en estos productos quepermitan inactivar nuevos virus y otros agentes infecciosos, como los priones, que podrían representar una amenaza para los que utilizan productos derivados del plasma humano.
En los últimos años, el desarrollo de la ingeniería genética ha hecho posible iniciar una nueva era en el tratamiento de la enfermedad. Desde hace unos pocos años, se han desarrollado preparados más puros de los factores decoagulación, sin necesidad de plasma humano. El factor VIII recombinante, el más masificado, se produce a partir de células cultivadas en laboratorio. La Federación Mundial de Hemofilia recomienda el uso de productos recombinantes, ya que garantizan una mayor seguridad con la misma eficacia que los productos plasmáticos.
Existen enormes expectativas de tratamiento mediante terapia génica, queconsiste en la introducción de genes en células determinadas del paciente que sean capaces de combinarse con el material genético existente, aportando la información que falta para fabricar la proteína deficitaria causante de la enfermedad.
El objetivo de la fisioterapia en el tratamiento de la hemofilia, como profilaxis, es aconsejar y programar actividades físicas y deportes con riesgos...