Concepto Clave Embarazo

Document
5.1.10. Influència de l’edat materna en les anomalies cromosòmiques
L’edat de la mare pot influir en la probabilitat que el fetus pateixi determinades anomalies cromosòmiques, com la trisomia 21, la trisomia 18 (síndrome d’Edwards) o la síndrome de mKlinefelter. A partir dels trenta-cinc anys, aquest risc augmenta de manera desproporcionada per cada any que passa. Aquesta taula s’haconfeccionat d’acord amb estadístiques obtingudes a partir d’amniocentesis fetes a dones d’edat avançada.

Risc d’anomalia cromosòmica fetal en relació amb l’edat materna

a) Dibuixa un eix de coordenades en el qual es representi la probabilitat d’anomalies cromosòmiques en relació amb l’edat materna. Representa a les ordenades la probabilitat que hi hagi anomalia (en tant per cent), i a lesabscisses, l’edat. Observa’n el resultat i respon:

1. Quin tipus de corba s’hi observa?
S’observa una corba de creixement exponencial. Veiem dels 35 als 41 anys la gràfica creix en els 42 es dispara i torna a decréixer i dels 44 als 46 es manté i dels 47 als 48 torna a créixer fins que va augmentant progresivament.

2. Seria correcte afirmar que la causa de les malformacions és deguda al’edat de la mare, i no pas a la del pare? Explica-ho fent referència a alguna característica que diferenciï la gametogènesi femenina de la masculina.
Si que seria correcte ja que les dones neixen amb un nombre determinat de òvuls que es desenvolupat en el estat embrionari. Els gàmetes masculins es van crear al llarg de la durada de la vida de l’home. Per aquest motiu els òvuls tenen la mateixaedat que la mare, mentre els espermatozoides es renoven cada determinat temps. Els òvuls més vells tindran més possibilitat de malformacions.

3. En què consisteix l’amniocentesi? Què és un cariotip?
L’amniocentesi és una prova de diagnòstic prenatal que serveix per analitzar els cromosomes del fetus, a partir de l’obtenció de líquid amniòtic. Aquesta permet destacar la presènciad’alteracions en els cromosomes de les cèl·lules fetals que es troben en el líquid amniòtic recollit.
L’amniocentesi descriu el cariotip, es a dir la dotació cromosòmica del fetus, d’acord amb el nombre, la mida i la forma dels cromosomes de les cèl·lules.
b) Aquest cariotip correspon a un nen amb síndrome de Down:

1. La paraula síndrome significa ‘conjunt de símptomes’. Esbrina quins són elssímptomes comuns d’aquesta síndrome.

Les símptomes poden varia d’una persona a una altre però els principals símptomes comuns són:
· El cap es més petit del normal.
· Excés de pell en la nuca
· Poca tonicitat muscular
· Unions separades en els ossos del crani
· Plecs característics a les parpelles
· Boca i orelles petites
· Problemes visuals
· Dificultat en l’aprenentatge

2. Si ensbasem en la meiosi de l’òvul, quina és la causa d’aquesta trisomia?
Aqueta trisomia consisteix en tenir tres cromosomes 21, en comptes de dos homòlegs. Les aneuploïdies del símptomes de Down, són produïdes en el moment de la meiosi durant el procés de formació de gàmetes en els quals no se separen adequadament els cromosomes homòlegs.

3. La probabilitat teòrica que tingui lloc una trisomiaen el parell 21 és la mateixa que en qualsevol altre parell de cromosomes. Però la trisomia 21 és una de les poques que resulten compatibles amb la vida. Observa el cariotip i proposa una hipòtesi.

Cariotip d’una nena normal

Cariotip síndrome de Down

La trisomia 21 potser que sigui una de les poques que resulten compatibles amb la vida, ja que les anomalies es produeixen en la meiosis,es a dir en la formació dels gàmetes, ja siguin femenins (òvuls) o masculins (espermatozoides). Com podem veure en el cariotip la trisomia 21, el cromosoma 21 es el que conté tres cromosomes en comptes de dos. Es probable que sigui compatible amb la vida ja que es el autosoma més petit de l’espècie humana, per el que un embrió pot sobreviure

5.4. Conceptes clau
Les preguntes que...