Conceptos Basicos De La Microsefalia

MICROCEFALIA

La Microcefalia es definida como un cerebro de bajo peso y un tamaño de la cabeza por debajo de lo normal  debida a una deficiencia en la tasa de crecimiento del cerebro (más de dos desviaciones estándar que el promedio correspondiente por edad y sexo).
Se dice que el origen de las microcefalias es multifactorial e incluye anomalías del desarrollo cerebral en la gestación y dañocerebral adquirido de origen diverso que también puede suceder durante el embarazo (prenatal), durante el nacimiento (perinatal) o después del nacimiento (postnatal).
Tal amplitud en la definición obviamente incluye individuos normales, pero es importante tener en cuenta que  a menor circunferencia cefálica, mayores las posibilidades de retardo mental asociado.
Es fundamental distinguir lasformas primarias y secundarias de microcefalia.

MICROCEFALIA PRIMARIA

Hace referencia a un perímetro craneal de dimensiones insuficientes en el que el cerebro no se desarrolla por completo y por lo general se produce durante la fase embrionaria (en los siete primeros meses del embarazo).

CAUSA:

Se describen diversos factores de origen genético y/o ambiental que condicionan una microcefaliaprimaria.
De origen genético: los bebés presentan microcefalia evidente desde el nacimiento. Se describen formas con retraso mental y formas con inteligencia normal. Puede tratarse de una microcefalia aislada o bien puede estar asociada a otras anomalías del sistema nervioso o de otros sistemas.

* Las formas con microcefalia aislada o microcefalia vera.  El diagnóstico de esta afección sebasa en la ausencia de cualquier otra anomalía sistémica y una historia de microcefalia en los familiares maternos y paternos.
* Los rasgos faciales característicos son: retroceso del cabello frontal, las comisuras de los párpados (palpebrales) están hacia arriba y las orejas están sobresalientes, relativamente grandes. La RM muestra un cerebro pequeño bien formado. 
* Las formas conherencia autosómica dominante (es necesario solamente un gen del padre o de la madre para causar este problema) cursan como microcefalia aislada con inteligencia normal y los estudios de imagen del cerebro son normales.
* Formas con herencia autosómica recesiva  (en esta forma de herencia es necesario que el bebé herede los dos genes defectuosos de su padre y de la madre)  suelen asociar signosneurológicos y los estudios de imagen del cerebro son variables.
* Formas con herencia recesiva ligadas al cromosoma X (síndrome de Renier) que cursan con encefalopatía grave y quistes de calcificaciones dentro del cráneo que se pueden observar en la Tomografía Computarizada craneal.

De origen mal formativo (causadas por malformaciones)

1. Defectos de la inducción dorsal: los defectos decierre del tubo neural (el del cráneo y/o el de las vértebras) pueden asociarse con malformaciones severas como la anencefalia (el cerebro no se forma) y las encefaloceles (hernias del cerebro o de las meninges a través de un defecto del cráneo o vértebras).
2. Defectos en la formación de los dos hemisferios del cerebro (prosencefalización cerebral): Se incluyen en este grupola holoprosencefalia (cuando al principio de la formación del cerebro este no se separa y queda un solo hemisferio cerebral) y las disgenesias (fallas en la formación) del cuerpo calloso que es la parte central del cerebro que une a los dos hemisferios.
3. Defectos de migración neuronal (el proceso de migración consiste en el desplazamiento de las células nerviosas desde el lugar en el que han “nacido” hastasu zona de destino. Es un proceso realmente complejo ya que para muchas de las neuronas la migración consiste en desplazarse una larga distancia y salvar grandes obstáculos). La mayoría de los bebés afectados por este tipo de problema presentan microcefalia, alteraciones motoras, retraso mental y crisis epilépticas.

Cromosomopatías o alteraciones en los cromosomas
Las alteraciones en los...