Conceptos Básicos De Embriología
Páginas: 13 (3127 palabras)
Publicado: 11 de mayo de 2012
La principal causa del pene bífido es por la división del tubérculo genital.
Un gen Compuesto es aquel que posee sus dos alelos mutados.
Las interrupciones en los genes, que son secuencias no codificantes se llaman intrones y las que si codifican son exones.
Solo el 1% de las bases del gen distrofina son exones.
Los cromosomas 2, 14 y 22 codifican a las cadenas pesadas y ligeras delas Ig.
El 3% de las personas presentas el divertículo ileal o de Meckel.
El orificio laringeo comunica al primordio respiratorio con la faringe.
Hipercolesterolemia familiar es autosómica dominante. El gen que codifica para la LDLR está mutado. Es dominante porque basta con una dosis del gen para que el rasgo aparezca.
El tronco celíaco, la AMS y la AMI derivan de las arteriasonfalomesentericas o vitelinas.
Enfermedad de Tay-Sachs es autosómica recesiva el gen alterado es el que codifica para la Hexosaminidasa A. Es recesiva porque necesita el individuo ser homocigoto del gen afectado.
La vena de Mayo corresponde a la vena peripilórica.
Síndrome de Marfán es poligénica multifactorial porque es el resultado de la interacción entre varios genes afectados y la influenciaambiental.
Propositus: Individuo de interés en un árbol genético.
El tumor de Wilms se debe a una mutación en el gen WT1 en el cromosoma 11p13.
La red de Haller corresponde a la rete testis.
El centro de inactivación del cromosoma X esta en la banda Xq13
Conducto de Müller es el conducto paramesonéfrico, sus derivados: Trompa de Falopio, útero, 1/3 superior de la vagina.
Eltrayecto de un espermatozoide es: túmulos seminíferos, tubos rectos, rete testis, conductos eferentes, epidídimo, conducto deferente, conducto eyaculado, uretra membranosa y esponjosa.
Las espermatides son haploides.
Fenilcetonuria es autosómica recesiva hay un defecto en la enzima fenilalanil hidroxilasa que involucra al metabolismo de Phe y Tyr; es recesiva porque se necesita doble dosis del genafectado.
El epitelio anterior de la cornea es de origen del ectodermo superficial.
Homocigoto: Individuo que posee ambos alelos idénticos para un solo gen.
El epitelio glandular de las glándulas sudoríparas derivan del epitriquio.
Los oocitos en el nacimiento se encuentran en diploteno.
Las amígdalas palatinas derivan de la 2ª bolsa faringea.
Alelo: Posibilidades sociales de ungen.
Osteogénesis imperfecta es autosómica dominante, se debe a una mutación en los genes de la colágena; afecta principalmente a la colágena tipo I, es dominante por que se expresa el alelo por el simple hecho de estar presente.
La gonadotropina corionica humana es la hormona en la que se basan las pruebas de embarazo.
La gastrulación es el proceso que establece las 3 hojasgerminativas.
La presión negativa de la pleura se explica por el hecho de que la pared corporal del embrión crece mas que la esplacnopleura.
El termino alogenico significa que es de la misma especie pero que cuenta con diferentes genes.
El síndrome de Klinefelter solo se observa en varones.
El paladar hendido es mas frecuente en mujeres que en hombres.
La gastrulación termina el día 28.
Elconducto toracico se forma por anastomosis de los dos conductos toracicos (derecho e izquierdo).
La fosa tonsilar deriva de la 2ª bolsa faringea.
La 1ª meiosis también se llamas división de reducción.
Un oocito completa su meiosis tras la fecundación.
La espermatogéneseis comienza en la adolescencia.
La principal secreción del cuerpo lúteo es la progesterona.
1: 2 500 reciénnacidos tiene craneosinostosis.
Hay 10 entrecruzamientos en cada meiosis humana.
La incidencia de síndrome de Down en mujeres mayores de 35 años es de 1 : 300
1% es la proporción de recién nacidos vivos con defectos cardiacos.
Los efectos de al talidomida se demostraron en 1961.
98% es la proporción de los síndromes de Turner abortados espontáneamente.
2.5 : 10 000 recién nacidos...
Un gen Compuesto es aquel que posee sus dos alelos mutados.
Las interrupciones en los genes, que son secuencias no codificantes se llaman intrones y las que si codifican son exones.
Solo el 1% de las bases del gen distrofina son exones.
Los cromosomas 2, 14 y 22 codifican a las cadenas pesadas y ligeras delas Ig.
El 3% de las personas presentas el divertículo ileal o de Meckel.
El orificio laringeo comunica al primordio respiratorio con la faringe.
Hipercolesterolemia familiar es autosómica dominante. El gen que codifica para la LDLR está mutado. Es dominante porque basta con una dosis del gen para que el rasgo aparezca.
El tronco celíaco, la AMS y la AMI derivan de las arteriasonfalomesentericas o vitelinas.
Enfermedad de Tay-Sachs es autosómica recesiva el gen alterado es el que codifica para la Hexosaminidasa A. Es recesiva porque necesita el individuo ser homocigoto del gen afectado.
La vena de Mayo corresponde a la vena peripilórica.
Síndrome de Marfán es poligénica multifactorial porque es el resultado de la interacción entre varios genes afectados y la influenciaambiental.
Propositus: Individuo de interés en un árbol genético.
El tumor de Wilms se debe a una mutación en el gen WT1 en el cromosoma 11p13.
La red de Haller corresponde a la rete testis.
El centro de inactivación del cromosoma X esta en la banda Xq13
Conducto de Müller es el conducto paramesonéfrico, sus derivados: Trompa de Falopio, útero, 1/3 superior de la vagina.
Eltrayecto de un espermatozoide es: túmulos seminíferos, tubos rectos, rete testis, conductos eferentes, epidídimo, conducto deferente, conducto eyaculado, uretra membranosa y esponjosa.
Las espermatides son haploides.
Fenilcetonuria es autosómica recesiva hay un defecto en la enzima fenilalanil hidroxilasa que involucra al metabolismo de Phe y Tyr; es recesiva porque se necesita doble dosis del genafectado.
El epitelio anterior de la cornea es de origen del ectodermo superficial.
Homocigoto: Individuo que posee ambos alelos idénticos para un solo gen.
El epitelio glandular de las glándulas sudoríparas derivan del epitriquio.
Los oocitos en el nacimiento se encuentran en diploteno.
Las amígdalas palatinas derivan de la 2ª bolsa faringea.
Alelo: Posibilidades sociales de ungen.
Osteogénesis imperfecta es autosómica dominante, se debe a una mutación en los genes de la colágena; afecta principalmente a la colágena tipo I, es dominante por que se expresa el alelo por el simple hecho de estar presente.
La gonadotropina corionica humana es la hormona en la que se basan las pruebas de embarazo.
La gastrulación es el proceso que establece las 3 hojasgerminativas.
La presión negativa de la pleura se explica por el hecho de que la pared corporal del embrión crece mas que la esplacnopleura.
El termino alogenico significa que es de la misma especie pero que cuenta con diferentes genes.
El síndrome de Klinefelter solo se observa en varones.
El paladar hendido es mas frecuente en mujeres que en hombres.
La gastrulación termina el día 28.
Elconducto toracico se forma por anastomosis de los dos conductos toracicos (derecho e izquierdo).
La fosa tonsilar deriva de la 2ª bolsa faringea.
La 1ª meiosis también se llamas división de reducción.
Un oocito completa su meiosis tras la fecundación.
La espermatogéneseis comienza en la adolescencia.
La principal secreción del cuerpo lúteo es la progesterona.
1: 2 500 reciénnacidos tiene craneosinostosis.
Hay 10 entrecruzamientos en cada meiosis humana.
La incidencia de síndrome de Down en mujeres mayores de 35 años es de 1 : 300
1% es la proporción de recién nacidos vivos con defectos cardiacos.
Los efectos de al talidomida se demostraron en 1961.
98% es la proporción de los síndromes de Turner abortados espontáneamente.
2.5 : 10 000 recién nacidos...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.