Conclusion Sindrome De Edwards
Páginas: 2 (441 palabras)
Publicado: 19 de noviembre de 2012
El síndrome de Edwards (SE) o trisomía 18 es un síndrome con múltiples defectos congénitos como consecuencia de un desbalance cromosómico debido a la existencia de 3 cromosomas 18.1,2 Tiene unaincidencia de 1/3 000 a 1/8 000 recién nacidos vivos, aparece en todas las zonas geográficas, afecta a todas las razas y predomina en el sexo femenino.3,4
Alrededor de 95 % de los enfermoscorresponden a trisomía completa. La trisomía parcial y el mosaicismo se presentan con menor frecuencia, con ausencia de algunas de las anomalías típicas del SE.1-5
En 1960, John H. Edwards y col.describieron el primer paciente con trisomía 18, el cual presentaba múltiples malformaciones congénitas.6
De los enfermos con SE, 50 % presenta alteraciones del sistema nervioso central, faciales,esqueléticas, renales y digestivas.1-8
El diagnóstico definitivo del SE debe realizarse con el estudio citogenéticO por el que se confirma la trisomía del cromosoma 18.9 El diagnóstico diferencial se llevaa cabo con la trisomía 13 o síndrome Patau, y la secuencia de acinesia fetal o síndrome Pena-Shokeir I de Moessinger.
El 95 % de los pacientes con SE mueren aproximadamente en el primer año devida por cardiopatías congénitas, apneas e infecciones.1,4
La inmunodeficiencia ha sido reportada en muy pocos pacientes con SE.El síndrome de Edwards (SE) o trisomía 18 es un síndrome con múltiplesdefectos congénitos como consecuencia de un desbalance cromosómico debido a la existencia de 3 cromosomas 18.1,2 Tiene una incidencia de 1/3 000 a 1/8 000 recién nacidos vivos, aparece en todas laszonas geográficas, afecta a todas las razas y predomina en el sexo femenino.3,4
Alrededor de 95 % de los enfermos corresponden a trisomía completa. La trisomía parcial y el mosaicismo se presentancon menor frecuencia, con ausencia de algunas de las anomalías típicas del SE.1-5
En 1960, John H. Edwards y col. describieron el primer paciente con trisomía 18, el cual presentaba múltiples...
Alrededor de 95 % de los enfermoscorresponden a trisomía completa. La trisomía parcial y el mosaicismo se presentan con menor frecuencia, con ausencia de algunas de las anomalías típicas del SE.1-5
En 1960, John H. Edwards y col.describieron el primer paciente con trisomía 18, el cual presentaba múltiples malformaciones congénitas.6
De los enfermos con SE, 50 % presenta alteraciones del sistema nervioso central, faciales,esqueléticas, renales y digestivas.1-8
El diagnóstico definitivo del SE debe realizarse con el estudio citogenéticO por el que se confirma la trisomía del cromosoma 18.9 El diagnóstico diferencial se llevaa cabo con la trisomía 13 o síndrome Patau, y la secuencia de acinesia fetal o síndrome Pena-Shokeir I de Moessinger.
El 95 % de los pacientes con SE mueren aproximadamente en el primer año devida por cardiopatías congénitas, apneas e infecciones.1,4
La inmunodeficiencia ha sido reportada en muy pocos pacientes con SE.El síndrome de Edwards (SE) o trisomía 18 es un síndrome con múltiplesdefectos congénitos como consecuencia de un desbalance cromosómico debido a la existencia de 3 cromosomas 18.1,2 Tiene una incidencia de 1/3 000 a 1/8 000 recién nacidos vivos, aparece en todas laszonas geográficas, afecta a todas las razas y predomina en el sexo femenino.3,4
Alrededor de 95 % de los enfermos corresponden a trisomía completa. La trisomía parcial y el mosaicismo se presentancon menor frecuencia, con ausencia de algunas de las anomalías típicas del SE.1-5
En 1960, John H. Edwards y col. describieron el primer paciente con trisomía 18, el cual presentaba múltiples...
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