Condiodisplasia

Introducción
La condrodisplasia punctata no rizomélica es una forma de la condrodisplasia punctata, un grupo de enfermedades caracterizadas por la presencia de calcificaciones alrededor de las articulaciones desde el nacimiento. La condrodisplasia punctata no rizomélica no constituye una entidad por sí misma, sino que engloba diversas enfermedades con manifestaciones clínicas y modos detransmisión variables. La prevalencia global del grupo es desconocida. La condrodisplasia punctata dominante ligada al X (o síndrome de Conradi-Hünerman-Happle, se caracteriza por la asociación de asimetría en la longitud de los miembros, eritrodermia ictiosiforme laminar y cataratas, que pueden ser unilaterales. La inteligencia es normal. La enfermedad afecta más a las mujeres y es grave, incluso letal,en los hombres. Su transmisión es dominante ligada al X y está causada por mutaciones en el gen EBP, que codifica para una enzima implicada en el metabolismo del colesterol. La condrodisplasia braquitelefalángica dismorfismo facial muy marcado (disostosis maxilonasal de Binder; calcificaciones localizadas predominantemente en tarso y extremidades inferiores e hipoplasia de las falanges distales.La estatura y la inteligencia están pocas o nada afectadas. Este trastorno se transmite de forma recesiva ligada al X y está causado por mutaciones en el gen ARSE. Otras formas de condrodisplasia punctata no rizomélica son la condrodisplasia punctata de tipo tibio-metacarpiano, el síndrome de Toriello-Higgins-Miller y la condrodisplasia punctata de tipo Sheffield (ver estos términos). La toma deanticoagulantes durante el embarazo, un déficit de factores de coagulación vitamina K dependientes y un déficit materno en vitamina K pueden causar síntomas muy similares a los de la condrodisplasia punctata braquitelefalángica. Pueden verse igualmente calcificaciones epifisarias en la fetopatía alcohólica y en fetos nacidos de madres afectadas por lupus eritematoso diseminado. La condrodisplasiapunctata puede detectarse mediante un seguimiento ecográfico, normalmente al final del embarazo, pero la identificación de la forma exacta necesita un análisis bioquímico (búsqueda de esteroles anormales y análisis de los ácidos grasos de cadena larga) en muestras del líquido amniótico. El tratamiento debe ser adaptado a la forma de condrodisplasia punctata presente. El pronóstico es muy variable.De esta manera se realiza una síntesis de la patología, y a continuación del desarrollo teórico- practico de la misma.

Objetivo General

* Conocer acerca de la patología conocida como Condrodisplasia punctata, así como su tratamiento, síntomas, diagnósticos y manifestaciones.


Objetivos Específicos

* Identificar causas de la Condrodisplasia punctata.
* Reconocer eltratamiento a aplicar a un paciente con malformaciones óseas.
* Valorar la condición del paciente con respecto a su patología.


Marco Conceptual
Fisiología
Este trastorno multisistémico tiene como rasgo característico la presencia de múltiples puntos de calcificación en los cartílagos articulares, enanismo con acortamiento de los segmentos proximales de los miembros y ensanchamiento progresivode las metáfisis en forma de copa como se ve en el raquitismo, hendiduras cartilaginosas en la parte superior de los cuerpos vertebrales, cataratas congénitas, contracturas articulares, ictiosis y severo retardo mental.
Desde el punto de vista bioquímico, los pacientes con condrodisplasia punctata rizomélica tienen bajos niveles de plasmalógenos en los glóbulos rojos y acumulación progresiva deácido fitánico desde niveles normales al nacimiento hasta cifras 10 veces superiores al año de edad.
Que engloba un grupo de entidades que tienen como característica común la presencia de calcificaciones puntiformes a nivel de articulaciones preferentemente grandes (caderas, rodillas, tobillos, codos, muñecas y columna vertebral)

La Clasificación Internacional de Osteocondrodisplasias...