Condrodisplasia tipo jansen

La condrodisplasia metafisaria tipo Jansen (JMC) (OMIM 156400) es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente, se caracteriza por un hipocrecimiento severo con extremidades cortas e hipercalcemia independiente de agonista. Se han identificado cuatro mutaciones diferentes en el gen que codifica para el receptor PTH/PTHrP (PTHR1) en varios pacientes de JMC no relacionados entre si. Cuando seexpresa in vitro, los PTHR1 mutantes provocan acumulación de cAMP independiente de agonista. El PTHR1, un miembro de una familia característica de receptores asociados a proteína G, se expresa de forma abundante en el riñón y en el hueso, donde sirve como mediador de la regulación de los niveles de calcio y fósforo dependiente de PTH, y en la placa epifisaria, donde sirve como mediador de laregulación del crecimiento y diferenciación de los condrocitos dependiente de PTHrP. La presencia de mutaciones en el gen PTHR1 provocan una actividad constitutiva, proporcionando así una explicación plausible para la regulación anormal de la homeostasis de los iones minerales y el desarrollo de la placa epifisaria en los casos de JMC. *Autores: Dr. C. Silve y Dr. H. Jüppner (enero 2005).*
El exceso defunción de las glándulas paratiroides se conoce como hiperparatiroidismo, y suele cursar con elevación de los niveles plasmáticos de calcio y fragilidad ósea, que condiciona una mayor susceptibilidad a padecer fracturas. La función insuficiente de las glándulas paratiroides (hipoparatiroidismo) es mucho menos frecuente, y generalmente se presenta tras una cirugía sobre la glándula tiroides, queconlleva la existencia de hipocalcemia. Existen algunas enfermedades mucho más raras, que parecen deberse a alteraciones en el receptor de la hormona paratiroidea, como la condroplasia metafiseal de Jansen y la condroplasia de Blomstrand. En resumen la lesion producuria fragilidad osea
El hipoparatiroidismo es un trastorno causado por la hipofunción de las glándulas paratiroides, caracterizada poruna muy baja concentración de hormona paratiroidea (PTH), de calcio y un aumento en la concentración de fósforo sanguíneo. La PTH es la hormona encargada de mantener los niveles normales de calcio en el suero sanguíneo, favoreciendo su absorción en el tracto digestivo por medio de la activación de la vitamina D3 en el riñón con su subsiguiente migración hacia en epitelio intestinal y la resorciónósea aumentando indirectamente la actividad osteoclastos en el hueso, aparte del incremento de la captación por parte de los túbulos distales de los nefrónes que reabsorven este mineral.

Causas

Esta patología puede ser producida por una variada gama de factores entre ellos encontramos:
• La extirpación quirúrgica accidental o intencional durante la tiroidectomía, siendo esta la causa másfrecuente[1]
• Dentro de las causas no quirúrgicas los procesos autoinmunes son los más importantes, encontrando dentro de ellos el síndromes autoinmunes poliglandulares
• La Ausencia o disfunción congénita de la glándula paratiroides la cual se ha relacionado con microdelecciones dentro del cromosoma 22q11 (síndrome de DiGeorge)[1]
• Las deficiencias de magnesio[1]
• LaHemocromatosis, causante de un cuadro de disfunción de los órganos endocrinos debido al acumulo de hierro en el interior de las células
• Idiopáticos[2]

Patología

Siendo el calcio uno de los iones mas importantes en el mantenimiento de la homeostasia normal del cuerpo, además de estar con implicado en la contracción del musculo esquelético estriado, liso y cardiaco, cualquier variación ensus concentración desencadena un alto numero de desordenes funcionales todo esto producido en el caso del hipoparatiroidismo por la disminución del potencial de acción, lo que lleva al aumento de la excitabilidad celular, favoreciendo en el caso del músculo la aparición de tetania y el SNC de convulsiones.
Además de esto el calcio esta relacionado con los procesos de secreción glandular...