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Hola: el método es, resumidamente el siguiente:
Se le extrae sangre a la persona a la cual se le quiere hacer el cariotipo y de ella se separan los góbulos blancos, los cualesse dejan en cultivo celular. Se les sincroniza el ciclo celular, para que todos entren a la fase S (sintesis) al mismo tiemo, y luego se les agrega una sustancia llamada colchicina, que impide laformación de los husos durante la metafase de la mitosis. Por lo tanto, los cromosomas quedan "detenidos" en el centro de la célula en su forma más condensada.
Luego se fijan estos linfocitos y seobservan de forma indidual al microscopio,y por último se obtiene una fotografía microscópica de todos los cromosomas (de una sola célula), en ésta se recorta cada cromosoma y se agrupan en pares. Y deesta forma se tiene el cariograma, con el cual se pueden detectar ciertas anormalidades genéticas, como la trisomia del cromosoma 21, deleciones en los telomeros de otros cromosomas etc
La palabramutación hace alusión a una modificación en la información genética de los seres vivos. Es decir, se refiere a una alteración en los genes de manera espontánea, y en donde existe el riesgo de ser decarácter hereditario.
Una manera de clasificar a las mutaciones es de acuerdo a sus consecuencias:
MUTACIONES MORFOLÓGICAS: son aquellas que modifican de alguna manera la forma del ser vivo. Es decir, sunormal distribución en el organismo. Una de las mutaciones más comunes dentro del ser humano, que conlleva malformaciones en el cuerpo, es la que ocasiona la neurofibromatosis.  Como consecuencia dedicha afección, se presentan manchas en la epidermis de color oscuro, complicaciones óseas, retardo mental., etc.
MUTACIONES LETALES Y DELETÉREAS: este tipo de mutaciones traen como consecuencia lamuerte del sujeto a una edad muy temprana, sin que éste haya alcanzado la madurez sexual. Las mutaciones deletéreas se producen cuando las capacidades de los individuos para subsistir y reproducirse...