consejo genetico

Consejo genético
El consejo genético para la NF1 y la NF2 es en grandes términos similar.
El diagnóstico genético molecular básicamente sirve para la confirmación de un diagnóstico presintomáticoo prenatal de la enfermedad. Por ejemplo, a veces existen casos de pacientes que no presentan los criterios diagnósticos de la enfermedad debido a su corta edad o a una expresión clínica muy moderadade la misma, a lo mejor únicamente tienen manchas café con leche. Este posible paciente tiene criterios que sugieren la enfermedad pero no los cumple todos. Si en este caso concreto se detecta unamutación en el gen NF1, se estará confirmando la sospecha diagnóstica que existía.
A nivel de estudio familiar podemos diferenciar dos casos diferentes de pacientes, el que tiene antecedentesfamiliares de la enfermedad (caso familiar) y el que representa un caso aislado de la misma (caso esporádico). Este último es el caso de unos padres clínica-mente normales, sin ninguna característica de la NF,que tienen un hijo con la enfermedad. Ya que la manifestación de la enfermedad es del cien por cien en edad adulta, unos padres asintomáticos, que hayan tenido un hijo con NF, tienen el mismo riesgoque el de la población general de tener otros hijos con NF. En cambio, el hijo afectado tendrá un riesgo de un 50 por ciento de transmitir la enfermedad a la descendencia, como cualquier paciente conla enfermedad.
Existen dos tipos de diagnóstico genético, el indirecto y el directo
TIPOS DE DIAGNÓSTICO GENÉTICO
Indirecto:
Se puede utilizar únicamente en casos familiares de la enfermedad.
Esfiable y rápido
Se necesitan al menos dos miembros afectados en la familia
Directo:
Se puede utilizar tanto en casos familiares como esporádicos
Detecta la mutación causante de la enfermedad
Enalgunos casos no es posible confirmar la presencia de la "letra" alterada.
El diagnóstico indirecto, o de ligamento genético, se realiza en casos familiares de la enfermedad. El requisito...