Consejo Genetico

Consejo Genético o Asesoramiento Genético (nombre más adecuado en español) es una de las actividades propias de la Genética Clínica y consiste en un proceso comunicativo para informar, educar y dar soporte a individuos y familias que tienen una enfermedad genética o el riesgo de tenerla. El consejo genético les brinda a los pacientes información acerca de suenfermedad y les ayuda a tomardecisiones informadas.
Definición
El Consejo Genético se define como el estudio que se realiza a través de la valoración clínica y pruebas especializadas (bioquímicas, citogenéticas, radiológicas, moleculares...) para saber si existe riesgo de que en una familia pueda repetirse, o bien aparecer por primera vez, alguna enfermedad hereditaria. Este Consejo Genético puede ser previo o a posteriori.
1. En elprimer caso, el consejo se imparte cuando, dentro de una familia, existe el antecedente de uno o más casos con alguna alteración que puede ser hereditaria y en relación con la cual se consulta con el fin de evitar su aparición.
2. El segundo se da tras al nacimiento del niño afectado. En este caso, el estudio deberá explicar cuál será la evolución del defecto o enfermedad, así como sobre elmanejo terapéutico, dietético o de rehabilitación.
Según la American Society of Human Genetics, sus objetivos son:
1. Informar sobre el diagnóstico, pronóstico y tratamiento del trastorno genético.
2. Permitir la comprensión del mecanismo hereditario y la probabilidad o riesgo de otros familiares.
3. Plantear las alternativas reproductivas al riesgo de recurrencia.
4. Favorecer la elección individualde opciones aceptables, según la percepción personal del riesgo, los objetivos y valores.
5. Facilitar la adaptación a la presencia del trastorno y a su riesgo de recurrencia.
Se trata, por tanto, de un proceso complejo que integra componentes clínicos, psicológicos, educativos y éticos.
Motivos para solicitar el consejo genético
1. Cuando hay historia familiar de algún padecimiento genéticoconocido o alguna condición patológica recurrente.
2. Ante malformaciones que se detecten tras el nacimiento, ya sean únicas o múltiples y de cualquier parte del cuerpo.
3. Alteraciones metabólicas que se presenten en el recién nacido o en el lactante dentro de las primeras horas o semanas de vida, con manifestaciones muy diversas, como hipotonia (flacidez del cuerpo), olor poco "usual", vomitopersistente, dificultad para ganar peso, dificultad respiratoria, ictericia (color amarillento de la piel), hepatomegalia (hígado aumentado del tamaño), letargia, coma, sangrado sin causa aparente y, en algunas ocasiones, crisis convulsivas (movimientos anormales involuntarios) de difícil control.
4. Retraso mental o retraso en el desarrollo o también cuando este último se asocia a signos dismórficosmenores.
5. Talla baja o alteraciones del crecimiento.
6. Genitales ambiguos o desarrollo sexual anormal.
7. Infertilidad, esterilidad o pérdida fetal.
8. Cuando una mujer pretende conseguir un embarazo con 35 años o más; así como ante determinados estados maternos sistémicos como la desnutrición, epilepsia y diabetes mellitus.
9. Cuando existe consanguinidad positiva (parejas entre familiares.
10.Cuando se sabe si se es portador de algún padecimiento genético relativamente frecuente, como la fibrosis quística.
11. Enfermedades genéticas degenerativas de inicio en la edad adulta, como la Corea de Huntington.
12. Problemas de conducta de origen genético, como la esquizofrenia.
13. Cuando se ha estado expuesto a agentes potencialmente mutagénicos o teratógenos.
Diagnóstico molecular
Estáestrechamente relacionado con el consejo genético. Una vez conocida la enfermedad, el diagnóstico molecular nos ofrece información sobre el tipo de variable que la enfermedad tiene y, por tanto, como va a evolucionar. Es por ello muy útil para el diagnóstico temprano de la enfermedad. La excepción es ocupada por los casos en los que la expresión génica es variable, donde la definición de la mutación...