Conversaciones En Ingles
1.- ¿Sabe usted que es “riesgo de aneuploidía “?
El riesgo de aneuploidía es la posibilidad que tiene un embrión, resultante de un ovocito o un espermatozoide, de tener un cromosomade más o de menos. Cuando existe un cromosoma de más nos referimos a trisomía, mientras si existe un cromosoma de menos estamos hablando de monosomía, existen muchos tipos de aneuploidías como losantes descritos, causando todos en general una enfermedad congénita en el embrión.
2.- ¿Qué son los marcadores de aneuploidía?
Los marcadores de aneuploidía son los diversos indicadores que detectanel riesgo de que un embrión posea cualquier tipo de enfermedad congénita debido a la aneuploidia. En el caso de aneuploidía pueden ser marcadores bioquímicos o marcadores ecográficos. Un ejemplo demarcador bioquímico es la PAPP-A (proteína A asociada al embarazo) que ayuda a la detección precoz de síndrome Down. Por otro lado un marcador ecográfico es la traslucencia nucal usada para detectar laposibilidad de síndromes o y anomalías cromosómicas en el embrión.
3.- ¿Qué riesgo tiene esta paciente? ¿Sabe definir el N° de falsos positivos en esta situación?
Esta paciente tiene el riesgo deque su hijo padezca de síndrome Down u otras patologías congénitas, debido a los factores de riesgo que nos muestran en la lectura como son la edad. En la lectura nos dice que la embarazada tiene 37años de edad lo cual esta en el rango de edades donde existe el riesgo de presentarse estos síndromes. Pero también puede suceder que aun le falten más pruebas y exámenes que detecten estas patologías,no se puede confirmar con un solo control.
Con lo que respecta a los falsos positivos de esta situación, en la lectura se muestra que solo se basaron un un primer control para dar ese tipo denoticia a la mujer embarazada, pero aun no se da por confirmado debido a que le faltan muchos exámenes que seguir para pode dar con un diagnostico seguro tanto para la mujer embaraza como para el...
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