Convulsiones que marcan toda una vida

 -Título original: Convulsiones que marcan toda una vida
-Autor: Patricia Matey
-Fecha de publicación: Domingo 18 de diciembre en el períodico El Mundo.
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Paracomprender la noticia tenemos que contar con un conocimiento básico, ¿qué es la epilepsia?. Para conocer acerca de esta información pulse aquí.
Raúl un chico de 4 años lleva dos años sufriendofrecuentes ataques de epilepsia, ahora hace poco que han descubierto que tiene el Síndrome de Dravet o también llamada epilepsia mioclónica severa de la infancia. Su síntoma principal son crisis de largaduración y los tratamientos farmacológicos actuales no son eficaces.
Sobre el síndrome de Dravet sabemos que:
-Aquellos que lo padecen sufren crisis muy tempranas antes de los 7 meses .
-Vanacompañadas por cambios de temperatura y fiebre.
-Son muy frecuentes y suelen durar entre 60 y 90 minutos.
-Suelen empezar en una parte del cuerpo y se van generalizando a todo el cuerpo.
-Provoca retrasomental
-Problemas en el desarrollo cognitivo, sobre todo en el habla y en el trastorno del lenguaje, y psicomotores.
-Algunos también desarrollan síntomas autistas.
-El 15% de aquellos que sufren laenfermedad tienen un riesgo de mortalidad por muerte súbita o algún fallo en las convulsiones.
-Actualmente no tiene tratamiento, aunque puede ser controlado por algunos medicamentos.
-Su causa esla mutación de un gen, exactamente, el SCNIA, el gen que regula el sodio. Además en un alto porcentaje ni el padre, ni la madre, ni ningún familiar la padecen.
Al igual que el caso de Raúl tambiénse cita el caso de Inés de 18 años, que dejo de caminar a los 4 años y ha estado hasta tres veces en coma, pero hasta los 14 años no se le diagnosticó la enfermedad. Este síndrome fue descubierto en1978 y ya conocemos más de 400 casos.
La Fundación Síndrome de Dravet de España realiza un test genético de forma gratuita para poder realizar un diágnostico precoz y ponerse a medicar al...