Copia traducida de Nature 2011 Lander

 

REVISIÓN 
doi: 10.1038 / nature09792 

impacto inicial de la secuenciación del 
genoma humano 
Eric S. Lander1 
La  secuencia  del  genoma  humano  se  ha  acelerado  de  manera  espectacular  la   investigación  biomédica.  Aquí  exploro  su 
impacto,  en  el  decenio  transcurrido  desde  su  publicación,  en nuestra comprensión de las funciones biológicas codificadas 
en  el  genoma, sobre  la  base  biológica  de  las  enfermedades hereditarias y el  cáncer,  y  sobre  la evolución  y  la historia de la  
especie humana. También discuto el camino a seguir en el cumplimiento de la promesa de la genómica para la medicina. 
O n de 62 páginas genoma humano 15 de febrero ', documento de 2001, titulado reportar una década' Initial una primera secuenciación hace esta semana mundial, miro y Naturaleza en el análisis publicado contenido de la de un 
código  genético  humano.  El   documento1  marcó  un  hito   en  el   proyecto   internacional  del  Genoma  Humano (PGH), un programa 
de  descubrimiento  concebido   a  mediados  de  los  años  1980  y  lanzado   en  1990,  la   misma   semana,   la  revista  Science   publicó  un 
documento2  de  la  compañía  Celera  Genomics, informar  de  un  proyecto  .  secuencia  humana  en  base  a  sus  propios  datos 
prodigiosas, así como los datos del HGP pública 
El  genoma  humano  ha   tenido   una  cierta   tendencia   a  incitar   la  pasión   y   el  exceso:  desde   principios  de  lamentaciones  que  el 
PGH  estrangularía  investigación  consumiendo  el   presupuesto  de  los  NIH  (nunca se levantó  a más de  1,5%); para la cobertura  de 
una  carrera   frenética   genoma   de  última   hora  entre  los  protagonistas  públicos   y   privados;  a   un   anuncio  de  la  Casa  Blanca  del 
borrador  de  la  secuencia  humana  en  junio  de  2000,  8  meses   antes  de   artículos  científicos  en  realidad  se  habían  escrito,  y 
publicado  revisada  por  pares;  a  las   promesas  sin  aliento   de  Wall  Street y la prensa acerca de la inminencia de  la genética "bolas 
de  cristal"   y   panaceas  base  genómica;  a  una noticia  de primera plana en  el décimo  aniversario del anuncio de que reprendió a los 
científicos del genoma para no tener todavía la mayoría de las enfermedades curadas. 
El  objetivo  de  esta  revisión   es   dar  un  paso  atrás   y   evaluar  los  frutos  del   PGH   desde un punto de  vista científico,  abordar tres  
preguntas  :  ¿qué   hemos  aprendido  sobre  el   propio  genoma humano  en la  última década? ¿Cómo  la secuencia humana impulsado 
nuestra comprensión de la biología humana, la medicina, la evolución y la historia? ¿Cuál es el camino a seguir? 
La  última  década   ha  mostrado   el  poder   de  los  mapas  genómicos  y  catálogos para la investigación biomédica. Al proporcionar 
un  andamio  completa,  la  secuencia   humana   ha  hecho   posible  que   los   científicos   reúnen  información  a  menudo fragmentaria en 
paisajes  de  la  estructura  biológica  y  función:  mapas   de  conservación  evolutiva,  la   transcripción  genética,  la  estructura  de  la 
cromatina,  los  patrones   de  metilación,   la  variación  genética,  la  distancia  de   recombinación,  desequilibrio  de  ligamiento, 
asociación  a  enfermedades   hereditarias,   alteraciones  genéticas   en  el  cáncer,  los  barridos  selectivos  durante  la historia humana y 
de  tres  organizaciones   dimensional en  el núcleo. Al proporcionar un marco a  la información de referencia cruzada  entre  especies, 
se  ha  conectado  la   biología  de  sistemas  modelo para   la  fisiología   del  ser  humano.  Genes  Además,  por  Viding   pro   catálogos 
completos  de  información  genómica,  que  ha   permitido  y  proteínas  puedan  ser  reconocidas  con   base  en  singular  'tags'­lo  que 
permite,  por  ejemplo,  las   transcripciones  de   ARN  para   ser   ensayadas  con   matrices  de   sondas  de   oligonucleótidos   y   proteínas ...