Core Central
Páginas: 4 (764 palabras)
Publicado: 15 de mayo de 2012
CORE CENTRAL
MIOPATIA CONGENITA.
La enfermedad de Central Core fue descrita en 1956 por Shy y Magee con la introducción de técnicas histoquímicas y con microscopio electrónico comodescripción inicial de miopatías congénitas.
Las miopatías congénitas comprenden un grupo de miopatías durante la vida fetal o el nacimiento antes conocidas como miotonias, miotonia infantil, Hipoplasiamuscular universal o miotonias congénitas.
Walton introdujo el término de hipotonías congénitas benignas y definió como entidades de curso benigno Y sin alteraciones anatomopatologicascaracterísticas.
LA MIOPATIA CONGÉNITA SE DISTINGUE POR 4 CARACTERÍSTICAS
□ Se manifiestan en edades tempranas de la vida con hipotonía y perdida de la fuerza muscular .
□ Sonhereditarias .
□ No son progresivas en su evolución.
□ Presentan un patrón característico .
SU MECANISMO FISIOPATOLOGICO PUEDE CONSIDERAR DOS POSIBILIDADES
□ Trastornosen el proceso de la maduración normal de las fibras musculares.
□ Anormalidad en el control neural de la diferenciación y el crecimiento de la fibra muscular.
CENTRAL CORE
Es lamiopatía congénita más frecuente se heredada de manera autosomica dominante y está ligada al cromosoma 19.
La primera descripción de se realizo en 5 miembros de una familia en 3 generaciones en lascuales presentaban debilidad eh hipotonía en el periodo neonatal.
Se desconoce su prevalencia pero es la más frecuente de las miopatías congénitas.
Se asocia a la luxación congénita de cadera yalgunos pacientes son susceptibles a la hipertermia maligna .
Central Core: Esta definido por áreas con actividad oxidativa reducida a lo largo del eje longitudinal de la fibra muscular núcleoscentrales.
Se presenta ausencia de la actividad de las enzimas oxidativas en la zona central debido al agotamiento de las mitocondrias.
ETIOLOGIA
Este tipo de miopatía se debe a...
MIOPATIA CONGENITA.
La enfermedad de Central Core fue descrita en 1956 por Shy y Magee con la introducción de técnicas histoquímicas y con microscopio electrónico comodescripción inicial de miopatías congénitas.
Las miopatías congénitas comprenden un grupo de miopatías durante la vida fetal o el nacimiento antes conocidas como miotonias, miotonia infantil, Hipoplasiamuscular universal o miotonias congénitas.
Walton introdujo el término de hipotonías congénitas benignas y definió como entidades de curso benigno Y sin alteraciones anatomopatologicascaracterísticas.
LA MIOPATIA CONGÉNITA SE DISTINGUE POR 4 CARACTERÍSTICAS
□ Se manifiestan en edades tempranas de la vida con hipotonía y perdida de la fuerza muscular .
□ Sonhereditarias .
□ No son progresivas en su evolución.
□ Presentan un patrón característico .
SU MECANISMO FISIOPATOLOGICO PUEDE CONSIDERAR DOS POSIBILIDADES
□ Trastornosen el proceso de la maduración normal de las fibras musculares.
□ Anormalidad en el control neural de la diferenciación y el crecimiento de la fibra muscular.
CENTRAL CORE
Es lamiopatía congénita más frecuente se heredada de manera autosomica dominante y está ligada al cromosoma 19.
La primera descripción de se realizo en 5 miembros de una familia en 3 generaciones en lascuales presentaban debilidad eh hipotonía en el periodo neonatal.
Se desconoce su prevalencia pero es la más frecuente de las miopatías congénitas.
Se asocia a la luxación congénita de cadera yalgunos pacientes son susceptibles a la hipertermia maligna .
Central Core: Esta definido por áreas con actividad oxidativa reducida a lo largo del eje longitudinal de la fibra muscular núcleoscentrales.
Se presenta ausencia de la actividad de las enzimas oxidativas en la zona central debido al agotamiento de las mitocondrias.
ETIOLOGIA
Este tipo de miopatía se debe a...
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