Corea De Huntington
Páginas: 12 (2908 palabras)
Publicado: 21 de mayo de 2012
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• Asignatura: Psicobiología de la educación
• Nombre: David de Santos Porras
• DNI: 50241072-X
• Grupo: T7
INDICE
Introducción
1. Definición
o Localización
o Edad
o 1.3 Inicio
o 1.4 Evolución
2. Etiología
3. Clasificación de Coreas
4. Enfermedadde Huntington juvenil
5. Gen de la Huntingtina
6. Características Clínicas
7. Síntomas y secuelas
o 7.1 Síntomas
o 7.2 Secuelas
8. Pruebas y exámenes
9. Tratamiento
10. Pronóstico
Introducción
En 1872 George Huntington (1850-1916) hizo la primera descripción clínica completa y clara de una enfermedad familiar, cuyos pacienteshabía estudiado junto a su abuelo y su padre en Long Island, Nueva York. El seguimiento familiar de los afectados condujo posteriormente hasta dos hermanos, que en 1630 partieron con sus familias desde Essex (SE de Inglaterra) hacia Boston. En los tres siglos siguientes, unos 1.000 descendientes padecieron la enfermedad; muchos de ellos fueron acusados de brujería, al ser interpretados susmovimientos anormales como «burla a Jesucristo en la cruz» (1).
1. Definición
Trastorno del movimiento involuntario que se caracteriza por corea y demencia progresivas, y que suele complicarse por un trastorno del estado de ánimo, frecuentemente depresión. Se transmite mediante un gen autosómico dominante que se encuentra próximo al extremo del brazo corto del cromosoma 4.
1.1 LocalizaciónSe cree que la afectación anatomopatológica se localiza en el núcleo caudado y que los síntomas se deben a una actividad dopaminérgica excesiva.
Existen datos clínicos y epidemiológicos que demuestran alteraciones en las estructuras cerebrales del sistema límbico-hipotalámico.
1.2 Edad
La corea de Huntington puede producirse a cualquier edad, pero generalmente aparece entre los 30 y los 50años.
1.3 Inicio
Es muy difícil determinar con precisión la edad de comienzo de la enfermedad, ya que se desconoce cuándo se modifica el gen responsable y se inician los procesos histopatológicos.
Sólo en casos aislados el inicio de la enfermedad es rápido o moderadamente rápido; en la mayoría de los pacientes existe un “rango de inicio” de la enfermedad.
Esta enfermedad neurológicaheterodegenerativa afecta a los núcleos basales y, en menor grado, a la corteza cerebral.
Las características psicóticas evidentes suelen aparecer de forma precoz en la evolución de la enfermedad y pueden preceder al desarrollo de los movimientos anómalos.
Los movimientos anormales son indistinguibles de los inducidos por neurolépticos o L-dopa, y la corea y la demencia pueden manifestarse deforma simultánea.
En algunos casos, el diagnóstico es difícil o imposible, especialmente en las edades extremas, ya que pueden estar ausentes la corea y los antecedentes familiares, y la demencia puede ser leve. Los casos juveniles generalmente se manifiestan antes de los 20 años de edad con acinesia, rigidez y distonía, heredados del padre afectado. Los casos de inicio tardío pueden presentaruna evolución muy benigna, y antecedentes de antepasados ancianos muertos antes de la manifestación clínica de la enfermedad.
1.4 Evolución:
La corea de Huntington posee una evolución lenta, progresiva, degenerativa, que normalmente conduce a la muerte en un plazo de 15 años. Asimismo, se desarrolla atrofia del tejido cerebral que se localiza especialmente en los lóbulos frontales y el núcleocaudado.
Los cambios bioquímicos asociados consisten en deficiencia de ácido gamma-aminobutírico (GABA) y disminución de la descarboxilasa del ácido glutámico, la enzima responsable de la síntesis del GABA.
Además del trastorno del movimiento casi siempre existe una amplia variedad de problemas psiquiátricos, predominando las alteraciones del comportamiento. El único tratamiento paliativo...
• Asignatura: Psicobiología de la educación
• Nombre: David de Santos Porras
• DNI: 50241072-X
• Grupo: T7
INDICE
Introducción
1. Definición
o Localización
o Edad
o 1.3 Inicio
o 1.4 Evolución
2. Etiología
3. Clasificación de Coreas
4. Enfermedadde Huntington juvenil
5. Gen de la Huntingtina
6. Características Clínicas
7. Síntomas y secuelas
o 7.1 Síntomas
o 7.2 Secuelas
8. Pruebas y exámenes
9. Tratamiento
10. Pronóstico
Introducción
En 1872 George Huntington (1850-1916) hizo la primera descripción clínica completa y clara de una enfermedad familiar, cuyos pacienteshabía estudiado junto a su abuelo y su padre en Long Island, Nueva York. El seguimiento familiar de los afectados condujo posteriormente hasta dos hermanos, que en 1630 partieron con sus familias desde Essex (SE de Inglaterra) hacia Boston. En los tres siglos siguientes, unos 1.000 descendientes padecieron la enfermedad; muchos de ellos fueron acusados de brujería, al ser interpretados susmovimientos anormales como «burla a Jesucristo en la cruz» (1).
1. Definición
Trastorno del movimiento involuntario que se caracteriza por corea y demencia progresivas, y que suele complicarse por un trastorno del estado de ánimo, frecuentemente depresión. Se transmite mediante un gen autosómico dominante que se encuentra próximo al extremo del brazo corto del cromosoma 4.
1.1 LocalizaciónSe cree que la afectación anatomopatológica se localiza en el núcleo caudado y que los síntomas se deben a una actividad dopaminérgica excesiva.
Existen datos clínicos y epidemiológicos que demuestran alteraciones en las estructuras cerebrales del sistema límbico-hipotalámico.
1.2 Edad
La corea de Huntington puede producirse a cualquier edad, pero generalmente aparece entre los 30 y los 50años.
1.3 Inicio
Es muy difícil determinar con precisión la edad de comienzo de la enfermedad, ya que se desconoce cuándo se modifica el gen responsable y se inician los procesos histopatológicos.
Sólo en casos aislados el inicio de la enfermedad es rápido o moderadamente rápido; en la mayoría de los pacientes existe un “rango de inicio” de la enfermedad.
Esta enfermedad neurológicaheterodegenerativa afecta a los núcleos basales y, en menor grado, a la corteza cerebral.
Las características psicóticas evidentes suelen aparecer de forma precoz en la evolución de la enfermedad y pueden preceder al desarrollo de los movimientos anómalos.
Los movimientos anormales son indistinguibles de los inducidos por neurolépticos o L-dopa, y la corea y la demencia pueden manifestarse deforma simultánea.
En algunos casos, el diagnóstico es difícil o imposible, especialmente en las edades extremas, ya que pueden estar ausentes la corea y los antecedentes familiares, y la demencia puede ser leve. Los casos juveniles generalmente se manifiestan antes de los 20 años de edad con acinesia, rigidez y distonía, heredados del padre afectado. Los casos de inicio tardío pueden presentaruna evolución muy benigna, y antecedentes de antepasados ancianos muertos antes de la manifestación clínica de la enfermedad.
1.4 Evolución:
La corea de Huntington posee una evolución lenta, progresiva, degenerativa, que normalmente conduce a la muerte en un plazo de 15 años. Asimismo, se desarrolla atrofia del tejido cerebral que se localiza especialmente en los lóbulos frontales y el núcleocaudado.
Los cambios bioquímicos asociados consisten en deficiencia de ácido gamma-aminobutírico (GABA) y disminución de la descarboxilasa del ácido glutámico, la enzima responsable de la síntesis del GABA.
Además del trastorno del movimiento casi siempre existe una amplia variedad de problemas psiquiátricos, predominando las alteraciones del comportamiento. El único tratamiento paliativo...
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