Correlaciones Clinicas - Sangre

La hemólisis (eritrocateresis) es el fenómeno de la desintegración de los eritrocitos

La anemia de células falciformes es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta lahemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido ácido glutámico por valina en la sexta posición de lacadena Beta globina (lo normal es tener ácido glutámico)[1]; esto provoca que a menor presión de oxígeno el eritrocito se deforme y adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más cortaprovocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.
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Fisiopatología
A diferencia de los hematíes normales, que generalmente son bicóncavos, con una forma similar a la de una rosquilla, los glóbulos rojos falciformes no pueden pasar a través de los capilares y las vénulas. Se asocian unos con otros, quedan enganchados debido a su forma curvada ycausan obstrucciones en los vasos, lo que producirá episodios periódicos de molestias. Debido también a sus extremos puntiagudos, pueden llegar a desgarrar las paredes de los vasos. A diferencia de los hematíes normales, que duran unos 120 días en la corriente sanguínea, los falciformes son eliminados después de sólo unos 10 o 20 días y, como no pueden reponerse con suficiente rapidez, la sangre tieneinsuficiencia permanente de glóbulos rojos, causando una enfermedad conocida como anemia.
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Etiología
La anemia de células falciformes es una enfermedad genética autosómica recesiva resultado de la sustitución de adenina por timina en elgen de la globina beta, ubicado en el cromosoma 11, lo que conduce a una mutación de ácido glutámico por valina en laposición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta y a la producción de una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S. Debido al cambio de ese aminoácido, las moléculas de hemoglobina se agregan formando fibras y dándole al hematíe esa forma de hoz.
La transformación del eritrocito se produce cuando no transporta oxígeno, pues con oxihemoglobina, el glóbulo tiene la forma clásicabicóncava.
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Genética
La transmisión génica se debe a un gen recesivo; así pues:
* Los individuos homocigóticos recesivos (ss) sólo producen globina beta conteniendo valina. El número de hematíes falciformes alcanza todo el tracto venoso y cualquier esfuerzo podría provocarles la muerte. Afecta a 4 por cada mil individuos de la poblaciónafroamericana.
* Los individuos heterocigóticos (AS) fabrican la mitad de globina beta con ácido glutámico y la mitad con valina, de tal manera que sólo una centésima parte de sus eritrocitos son células falciformes. Pueden llevar una vida bastante normal, aunque no les es muy recomendable hacer grandes esfuerzos. Padecen una leve anemia a veces incluso inapreciable. Afecta al 8% de la poblaciónafroamericana.
Los estudios muestran que en las zonas donde el paludismo o malaria era o es un problema, los individuos que heredan un solo alelo de la hemoglobina S -y que por tanto son portadores del rasgo de la célula falciforme- tienen una ventaja para sobrevivir; a diferencia de los individuos con genes de hemoglobina normales. A medida que las poblaciones iban migrando de un lugar a otro, latransformación de la célula falciforme se extendió a otras zonas del Mediterráneo y de allí al Oriente Medio, y finalmente al hemisferio occidental (a causa, entre otras cosas del mercado de esclavos negros).
En los Estados Unidos y otros países en los que el paludismo no es un problema, el gen de la hemoglobina falciforme no constituye ya una ventaja para sobrevivir. En cambio, puede ser una...