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FENILCETONURIA

CONCEPTO
La fenilcetonuria (FCA) es una enfermedad genética. Es una rara afección en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.
FISIOPATOLOGÍA
La mayoría de pacientes con FCU tienen deficiencia de la enzima fenilalanina hydroxilasa. Esta deficiencia se hereda en forma autosómica recesiva.
No se sabe el mecanismomediante el cual los niveles elevados de fenilalanina producen RM, aunque la restricción dietaria evita este defecto cuando se inicia desde las pocas semanas de vida, logrando también un desarrollo cognoscitivo normal. Existe una relación estrecha entre el control de los niveles sanguíneos de fenilalanina y el coeficiente intelectual (IQ).
Un pequeño porcentaje de niños con fenilalanina elevadatienen la fenilalanina hydroxilasa normal, pero tienen una deficiencia en la síntesis o el reciclaje del cofactor de la enzima: tetrahidrobiopterin, también llamada FCU maligna. El cofactor biopterin también se requiere para la hidroxilación de la tirosina (un precursor de la dopamina) y del triptofano (un precursor del serotonina). Así, los individuos con deficiencia del cofactor tetrahidrobiopterintienen problemas neurológicos más significativos que los pacientes con FCU clásica que no hacen una adecuada reducción dietética de la fenilalanina.







ETIOLOGÍA
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosómicorecesivo.
Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminoácido esencial, llamado fenilalanina, que se encuentra en alimentos que contienen proteína.
Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente relacionadas se acumulan en el cuerpo. Estas sustancias son dañinas para el sistema nervioso central yocasionan daño cerebral.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Problemas de aprendizaje, de lenguaje o de comportamiento.
Más irascible, malhumorado o inquieto de lo normal.
Olor mohoso en el aliento, cabello, piel u orina.
Piel blanca.
Baja estatura (altura) o cabeza pequeña.
Piel que puede presentar sequedad o erupciones, tales como un eczema.
Vómito, rigidez muscular o convulsiones.

DIAGNÓSTICO
Eldiagnóstico de la enfermedad se hace, prácticamente siempre, con ayuda de la positividad de la prueba del cloruro férrico en la orina. Existen casos raros en los que no se encuentra el ácido fenilpirúvico en la orina siempre, sólo cuando se ha expuesto al niño a una sobrecarga dietética o cuando tiene fiebre este aparece estos casos se consideran como defectos parciales.
TRATAMIENTO
El tratamiento comprendeuna dieta extremadamente baja en fenilalanina, especialmente cuando el niño está creciendo. La dieta debe proporcionar solamente la cantidad de fenilalanina imprescindible para el crecimiento y la reparación de los tejidos. Tiene que seguirse de forma estricta, lo cual requiere la supervisión exhaustiva por parte del médico o del dietista certificado y la cooperación de los padres y del niño.COMPLICACIONES
El déficit de atención puede persistir e interferir con los logros académicos.
Algunos pacientes experimentan problemas psicológicos, incluyendo pobre autoestima. La agorafobia y problemas más severos se han descrito, especialmente en las mujeres que han descontinuado la dieta. La causa de estos problemas psicológicos es que la fenilalanina compite con el triptofano (el precursor de laserotonina) para la entrada en el cerebro.
MEDIDAS PREVENTIVAS
Su detección forma parte de la batería de pruebas que se realizan habitualmente a los recién nacidos.
Alimentación baja en fenilalanina en los afectados antes de la cuarta semana de vida.
Consejo genético a los padres.




















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