Cosas Que Añadir

Grimm i Wesselhoeft (1980) van assenyalar que l'estenosi aòrtica supravalvular ha estat descrit com una característica poc comuna de la síndrome de Marfan i es produeix com a phenocopy del trastorn genètic induït per embriopatia rubèola (Varghese et al., 1969), per l'excés de vitamina D experimental (Friedman i Roberts, 1966), i possiblement per la talidomida (Jorgensen, 1972). Taylor et al.(1982) van investigar els efectes de les dosis farmacològiques de vitamina D2 donades per 4 dies als nens normals i nens amb malaltia de Williams i els seus germans. Els resultats van indicar un augment exagerat en el sèrum de 25-OH-D en resposta a desafiar amb vitamina D en pacients amb la síndrome de Williams i en alguns dels seus germans sense manifestacions clíniques de la síndrome. Malgrat elsaugments en el sèrum 25-OH-D, cap dels pacients es va convertir en hipercalcémica.

Grimm i Wesselhoeft (1980) van estimar que la freqüència de síndrome de Williams per ser 1 en 10.000.

Garabedian et al. (1985) van trobar altes concentracions plasmàtiques de 1,25- (OH) 2D en 4 nens amb hipercalcèmia i 'fàcies de follet. Els nivells van ser més alts que en 3 nens amb 'fàcies de follet', peròsense hipercalcèmia o dismòrfia. En la síndrome de Williams, una dieta baixa en calci controla la hipercalcèmia. Van suggerir que una síntesi anormal o degradació de 1,25- (OH) 2D està present en aquesta síndrome. Altres (per exemple, Martin et al., 1985) van qüestionar aquest treball. A partir d'un estudi del metabolisme del calci en 27 nens normocalcémicos i adults, d'entre 2 a 47 anys, amb WBS,Kruse et al. (1992) va arribar a la conclusió que ni la secreció de calcitonina deficients ni augment de la sensibilitat a l'hormona paratiroïdal renal és una característica en pacients normocalcémicos. D'altra banda, no van trobar una pertorbació significativa en el metabolisme de la vitamina D.
Ewart et al. (1993) va comentar que el CI en pacients amb la síndrome de Williams varia des de 20fins 106 (mitjana = 58). Dèficits cognitius específics inclouen pobra integració visual-motora. Com a resultat, els individus afectats tenen problemes de visualització d'una imatge completa sinó que només veuen les parts. Els individus afectats també pateixen de trastorn per dèficit d'atenció. El desenvolupament del llenguatge, per contra, és relativament escatimat i alguns elements de l'oració espot millorar, sobretot la quantitat i qualitat del vocabulari, la memòria auditiva, i l'ús social de la llengua. Molts pacients cantar o tocar instruments musicals amb una experiència considerable i que poques vegades s'oblidi un nom. A causa de les seves personalitats que hi participen, les habilitats del llenguatge i loquacitat, el retard mental és sovint subestimat en els nens amb síndrome deWilliams.
Plissart et al. (1994) van estudiar les característiques psicològiques i conductuals dels pacients belgues 11 adults, d'entre 17 a 66 anys. El retard mental en tots els pacients va ser moderada o greu. Habilitats verbals eren superiors a visuoespacials i les habilitats motores. Els problemes de conducta més freqüents van ser la falta de concentració, el comportament de recerca d'atenció,i la inquietud. Els trastorns de conducta i emocionals típics per als nens amb síndrome de Williams van persistir fins a l'edat adulta. La majoria dels pacients van aconseguir un bon nivell d'autonomia, i la majoria viu a casa amb els seus pares i assistir a un centre de dia.

Gosch i Pankau (1994) van comparar les característiques de comportament en 19 nens amb síndrome de Williams, d'edatscompreses entre 4 i 10 anys, per als d'un grup control de la mateixa edat, gènere i habilitats de raonament verbal. Els nens amb síndrome de Williams eren més sense reserves amb i més disposats a seguir als estranys, hipersensibles als sons, i menys ajustats socialment que els nens del grup control.

Hickok et al. (1995) van reportar que les imatges cerebrals dels pacients amb síndrome de...