cosas

Departamento de Ciencias Básicas
Facultad de Ciencias de la Salud

ANOMALÍAS CONGÉNITAS HUMANAS
Profesoras: Daniela Bravo V., Alondra
Donoso M.

“Las malformaciones congénitas son trastornosdel
desarrollo que se manifiestan en el momento del
nacimiento. Las malformaciones congénitas
constituyen la principal causa de mortalidad infantil y
pueden ser estructurales, funcionales,metabólicas,
comportamentales o hereditarias”
Keith L. Moore, Embriología clínica, 9 edición.

Generalidades
Anomalías Congénitas:

mayores y menores

Primera causa de mortalidad infantil
•Malformaciones:
– Defectos de los mecanismos biológicos del desarrollo
• Deformaciones:
– Alteración de la forma o la posición
• Disrupciones:
– Ruptura de un tejido
– Incidencia y causalidad(factores ambientales, factores
genéticos, factores desconocidos)

Causas Ambientales de Malformaciones
Teratógenos

• Un teratógeno es cualquier agente que causa
una malformación congénita o queincrementa
la incidencia de un defecto en la población.
– Genotipo del conceptus y el modo de interactuar
con los factores ambientales.
– Momento de exposición: susceptibilidad.*
– Dosis:no-efecto/letalidad.

Teratógenos
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Causan del 7 al 10% de las malformaciones congénitas
Agentes Químicos: Fármacos y drogas
Plantas
Dicloro-Difenil-TricloroetanoMercurio
Disruptores Endocrinos (DES)
Acido retinoíco: 8.000 UI
Virus
Parásitos
Agentes físicos

Aspectos Genéticos
• Causas multigénicas: participarían muchos genes y sus
interacciones con elambiente, (DNTs  defectos en el tubo
neural)

• Causas pleiotrópicas: un único gen al que se responsabiliza
como el causante de múltiples fenotipos alterados (Sd.
CHARGE)

Períodos deSusceptibilidad

Consumo de cigarros
•Malformaciones cardiacas conotruncales
(formación y tabicación anormal de los tractos de
salida y de los grandes vasos del corazón).
•Bajo peso al nacer por...