Cosas

Republica Boliaría de Venezuela
Ministerio del poder popular para la educación
Liceo nacional “Luis Padrino”
Maturín- Estado- Monagas















[pic]
[pic]















Prof.
Integrantes:Ruthsmeli Rodríguez#16
Yuddalis Carvajal#06
Joel Foucault#08




Índice

1) Anomalías CromosomicasHumanas………………………………..


2) Síndrome de espina bífida …………………………………………..

3) Tipos de síndromes cromosómicos humanas………………………

4) Causas de los síndromes…………………………………………..

5) Características de los síndromes…………………………………….







































Introducción

Las anomalías cromosómicas se encuentran implicadas en muchas formas de patología humana. Loscromosomas se analizan en los laboratorios de citogenética con distintas técnicas, de las que la más reciente es la hibridación in situ. En este artículo se describen dichas técnicas y los distintos tipos de anomalías observadas, tanto del número como de la estructura. Estas anomalías tienen un impacto considerable sobre la morbilidad y la mortalidad y son las responsables de un gran número deabortos espontáneos, de muertes intrauterinas, de malformaciones congénitas y de retraso mental. Los métodos actuales han permitido relacionar algunos síndromes y retrasos mentales asociados a dismorfia con microdeleciones o pequeñas duplicaciones. Las anomalías del número de los cromosomas sexuales, muy comunes, son la causa de cuadros clínicos menos graves, pero también de alteraciones de lareproducción. Las modificaciones equilibradas (translocación recíproca o robertsoniana, entre otros.) constatadas en personas de fenotipo normal pueden originar gametos desequilibrados (abortos de repetición, niños viables con fenotipo anormal). El diagnóstico de una anomalía cromosómica puede hacerse en el embrión o en el feto. El diagnóstico prenatal citogenético está indicado en las mujeres con altoriesgo de tener hijos con alguna de estas anomalías y sólo se realiza tras una consulta de consejo genético.































Anomalías Cromosomicas Humana


La palabra anomalía significa "Defectos de nacimientos o anormalidades". Existen varios tipos de estas, entre las más destacadas están:

• Anomalías cromosomicas
• Anomalías congénitas• Anomalías genéticas
• Anomalías dentales
• Anomalías medicas




Anomalías cromosomicas


Son defectos genéticas que generalmente se producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque una de las más conocidas sea el síndrome de Down, existen muchas clases de anomalías cromosomicas.

Algunas de estas son menos serias pero otras incluso puedenproducir la muerte del niño antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. Bastantes de los niños con estas anomalías (aunque no todos) se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, entre otras. Lo que ocasiona un gran número y tipos de defectos de nacimiento son los errores en la estructura ocantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puede nacer con menos o más cromosomas o alguno o más rotos o alterados en su estructura.

CAUSAS DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

Generalmente, las anomalías cromosómicas se dan por un error durante el desarrollo de una célula espermática u óvulo. Él por qué de estos errores es un misterio. Pero, hasta donde se sabe, nada de lo...