Cqriotipo Humano

Cariotipo



Es una prueba para examinar cromosomas en una muestra de células, la cualnos ayuda a identificar alteraciones cromosómicas como la causa de untrastorno o enfermedad. A través deesta no solo se puede contar la cantidadde cromosomas, sino también los cambios estructurales de estas. El nombrealternativo para esta prueba es análisis cromosómico.Este examen se realiza con muestrasde sangre, de medula ósea, líquidoamniótico, etc. (Para realizar las muestras de líquido amniótico y medula ósease realizan procedimientos especiales como la amniocentesis y biopsia demedula ósea),ya que los genes de los cromosomas se almacenan el ADN, lacual como se sabe se encuentra en el núcleo de cada célula.Luego de extraída la muestra, se deja crecer en un cultivo aislado.Posteriormente setoman las células de la muestra y se tiñen los cromosomas.Un especialista las observa con el microscopio y les toma una foto para asíobtener la disposición de los cromosomas.Los valores normales parahumanos son 46 XX en mujeres y 46 XY en varoneslos cuales se ordenan de mayor a menor y en 7 grupos que reúnencaracterísticas como: tamaño y forma de cada pareja.Dentro del cariotipo encontramos cromosomas metacéntricos (los cuales tienelos brazos, aproximadamente de la misma medida), submetacéntricos (unbrazo más pequeño que el otro) y los acrocéntricos(un brazo corto muypequeño), todo esto se reconoce con la ayuda de un

ideograma

, que es larepresentación grafica de todos estos patrones. Los cromosomas se alineanpor el centrómero y con losbrazos largos siempre hacia abajo.Los siete grupos son:Cromosomas grandes

y

Grupo A : metacéntricos y submetacéntricos (cromosomas 1, 2 y 3)

y

Grupo B : submetacéntricos (cromosomas 4y 5)Cromosomas medianos

y

Grupo C : submetacéntricos (cromosomas 6, 7, 8, 9, 10, 11,12 ycromosomas X)

y

Grupo D : acrocéntricos (cromosomas 13, 14 y 15)Cromosomas pequeños

y...