Cr08

Clases de Residentes año 2008

Ecografía de la semana 12. Marcadores ecográficos.

Servicio de Obstetricia y Ginecología
Hospital Universitario
Virgen de las Nieves
Granada
ECOGRAFÍA DE LA SEMANA 12. MARCADORES
ECOGRÁFICOS.
M. Teresa Aguilar Romero
INTRODUCCIÓN
Las anomalías cromosómicas son una causa importante de muerte
perinatal y discapacidad en la infancia. Debido al impacto que supone, sehan
establecido métodos de diagnóstico prenatal.
En los años 70, la edad materna avanzada (mayor de 35 años) se utilizó
como criterio epidemiológico más común y bien establecido para la selección
de gestantes susceptibles de la realización de amniocentesis para el
diagnóstico de trisomías autonómicas edad-dependientes, particularmente el
Síndrome de Down.

Sin embargo, en la práctica ha resultadode escasa

efectividad, ya que el cribado basado en la edad materna tenía una tasa de
detección (TD) del 30% con un 5% de falsos positivos (FP).
En los últimos años, dado que la edad materna de las mujeres
embarazadas por encima de 35 años se ha incrementado (15% de las
gestaciones) así como la oferta de técnicas invasivas (amniocentesis, biopsia
corial), ha surgido la necesidad del desarrollo denuevos marcadores de
cribado con la finalidad de disminuir el número de técnicas invasivas, con los
riesgos implicados en las mismas,

y la tasa de falsos positivos en las

estrategias de cribado 1.
Por todo ello, la ecografía tiene un rol fundamental en la identificación
del grupo de alto riesgo. La translucencia nucal (TN) aumentada entre las

M.Teresa Aguilar Romero / Mª Paz Carrillo Badillo-1-

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semanas 11 y 14, es el marcador ecográfico más efectivo para la detección de
trisomía 21 y otras alteraciones cromosómicas. En combinación con la edad
materna, este método ha demostrado ser capaz de identificar alrededor del
75% de los fetos afectados, con una tasa de FP de aproximadamente el 5% 2.Posteriormente, muchos trabajos se han centrado en la metodología para la
medición de la translucencia nucal y el cálculo del riesgo individual para
trisomía 21, mediante la combinación de la TN junto con la edad materna y
marcadores bioquímicos. Se identifican así el 85-90% de los fetos afectos 2.
En el año 2001, se encontró que en el 60-70% de los fetos con trisomía
21, el hueso nasal no era visible en laecografía de las 11-14 semanas. Los
resultados preliminares sugerían que este hallazgo puede incrementar la tasa
de detección de la exploración del primer trimestre y de la bioquímica sérica
hasta más del 95% (Tabla 1).
Tabla 1. Comparación de las tasas de detección con una tasa de falsos
positivos del 5%, de los diferentes métodos de cribado para trisomía 21 2.

Método de cribado

TD (%)

Edadmaterna (EM)

30%

EM y bioquímica en suero materno a las 15-18 semanas

50-70%

EM y translucencia nucal (TN) a las 11-13+6 semanas

70-80%

EM, TN y ß-HCG libre y PAPP-A en suero materno a las 11-

85-90%

13+6 semanas
EM, TN y hueso nasal (HN) a las 11-13+6semanas

90%

EM, TN, HN y ß-HCG libre y PAPP-A en suero materno a las
11-13+6 semanas

95%

M.Teresa Aguilar Romero / Mª Paz Carrillo Badillo-2-

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MARCADORES ECOGRÁFICOS DEL PRIMER TRIMESTRE
Translucencia nucal fetal
La translucencia nucal es la apariencia ecográfica del acúmulo
subcutáneo de fluído detrás del cuello fetal en el primer trimestre del embarazo.
El término de translucencia se utiliza independientemente de la presencia de
septos o de si ellíquido está limitado al cuello o envuelve en su totalidad al
feto. Durante el segundo trimestre, generalmente se resuelve y, en algunos
casos, progresa a edema nucal o higroma quístico con o sin hidrops.
En el primer trimestre de gestación, el aumento de la TN se asocia con
trisomía 21, Síndrome de Turner y otras anomalías cromosómicas, así como a
múltiples malformaciones fetales y síndromes...