Craneosinostosis

Craneosinostosis
La craneosinostosis o cierre prematuro de las suturas es una alteración congénita en la que se produce el cierre prematuro de una o más de las suturas que separan los huesos del cráneo de un bebé. Ocasionalmente los niños tienen otros problemas congénitos, pueden tener retraso mental, aunque por lo general, el único defecto es el crecimiento longitudinal y angosto de la cabeza,en lugar de crecer a lo ancho.

Etiología.
Las causas de la craneosinostosis permanecen aún desconocidas. Se sabe que su origen es principalmente genético y ya se han identificado algunos genes que causan éste síndrome. A pesar del notorio componente genético, la mayoría de los casos de craneosinostosis ocurren en familias sin antecedentes de la enfermedad y los niños que la padecen, tienden aser sanos con una inteligencia normal. Probablemente la craneosinostosis es un trastorno multifactorial. Algunos casos, especialmente los que hacen parte de un síndrome craneofacial, pueden ser secundarios a una base anormal del cráneo. En estos pacientes podrían transmitirse fuerzas anormales de la base del cráneo a la sutura afectada a través de alguna estructura ligamentosa. Otros casos, unaminoría, pueden ser a consecuencia de una posición anormal durante la vida uterina o a una disminución de las fuerzas de crecimiento intrínsecas, como la microcefalia.
Malformaciones asociadas.
Algunos trastornos genéticos comúnmente asociados con craneosinostosis abarcan los síndromes de Crouzon, Apert, Carpenter, Sakati-Nyhan-Tisdale, Chotzen y Pfeiffer
* Síndrome de Crouzon: tambiénllamado disostosis craneofacial congénita, es una rara enfermedad de origen genético que se caracteriza por malformaciones del cráneo y de la cara. Se transmite de padres a hijos según un patrón de herencia autosómico dominante. La primera descripción fue realizada en el año 1912 por el médico francés Octave Crouzon (1874-1938).
La prevalencia de este trastorno en la población de Europa es de un casopor cada 50.000 habitantes, está originado por una mutación del gen FGFR2 o menos frecuentemente del FGFR3 que codifican el factor de crecimiento de los fibroblastos tipo 2 y 3.
Los primeros síntomas aparecen alrededor de los 2 años, y consisten en deformidad del cráneo causada por el cierre precoz de las suturas (craneosinostosis), también suele existir un maxilar superior demasiado pequeño,protrusión de ojos hacia afuera (exoftalmos), separación de los ojos excesiva (hipertelorismo), estrabismo, prognatismo y otras anomalías menos frecuentes. Todas estas deformidades ocasionan diferentes complicaciones, entre ellas hidrocefalia y anomalías dentales.

* Síndrome de Apert es un tipo de acrocefalosindactilia, un desorden congénito caracterizado por deformaciones en el cráneo, cara,manos y pies. Se suele clasificar como un síndrome del arco branquial, con afectación del primer arco branquial; que en los humanos es precursor del maxilar y mandíbula. Las perturbaciones en el desarrollo de los arcos branquiales en el desarrollo fetal provocan efectos duraderos y generalizados.

* síndrome de Carpenter: también llamado acrocefalopolisindactilia tipo II, es una raraenfermedad congénita de origen genético y transmisión hereditaria autosómica recesiva que se caracteriza por malformaciones del cráneo y fusión congénita de 2 o más dedos entre si (sindactilia). A veces existe deficiencia mental, aunque otros pacientes presentan capacidad intelectual normal. El trastorno se debe a diferentes mutaciones que afectan al gen RAB23 situado en el cromosoma 6 humano. La primeradescripción fue realizada por George Carpenter, M. D. en 1909.

* Síndrome de Sakati-Nyan-Tisdale:
También llamado acrocefalopolisindactilia tipo III, es una rara enfermedad de origen genético que pertenece al grupo de las acrocefalopolisindactilias o ACPS en abreviatura. Se caracteriza porque los niños afectados presentan anomalías en el desarrollo del cráneo (craneosinostosis), los...