Craneostenosis

Las malformaciones que se producen a nivel de los tejidos se denominan hamartomas y se expresan como lesiones de carácter seudotumoral. La mayor parte de las veces existe relación entre la malformación y la alteración de la función, es decir, las malformaciones se acompañan de una función alterada con grados variables de incapacidad funcional. Sin embargo, existen alteraciones genéticas quecomprometen predominantemente la función de genes, enzimas y que no necesariamente determinan cambios morfológicos, ya que no alteran el normal desarrollo de las estructuras y corresponden a errores del metabolismo; en cambio, aquellas alteraciones de genes que participan en el desarrollo cuya consecuencia podría manifestarse tardíamente, deben considerarse entre las malformaciones

A continuación sedescribirán anomalías enfocándonos en la parte craneal.


III. MALFORMACIONES CRANEALES


Éstas anomalías abarcan desde defectos mayores incompatibles con la vida hasta aquellos menores e insignificantes.


Entre estas anomalías tenemos:


a.Acrania.


Esta anomalía la bóveda craneal está ausente y con frecuencia aparecen anomalías extensas de la columna vertebral. La acraniaasociada a meroamencefalia o a anencefalia (ausencia parcial del encéfalo). Ocurre en, aproximadamente, 1 de cada 1000 nacimientos y es incompatible con la vida. La meroanencefalia se debe a la falta de cierre del extremo craneal del tubo neural a lo largo de la 4ta semana de desarrollo. Esta anomalía origina la posterior ausencia de formación de la bóveda craneal.


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b. Craneocinóstosis.Se define la craneosinóstosis como el cierre precoz de una sutura y se utiliza la palabra craneoestenosis cuando existe una disminución de alguno de los diámetros craneales.


Se desconoce la causa de la craneosinóstosis. Se han implicado mutaciones en los genes homeocaja MSX2 y ALX4 en casos de craneosinóstosis y de otras anomalías craneales.

b.1 Fisiopatología

- La cabeza del bebéal nacer está formada por varios huesos que no están soldados entre sí, sino unidos por unas zonas más blandas que se denominan suturas. Es en estas zonas donde se va produciendo el crecimiento del hueso, de manera que se permita el proceso de aumento progresivo y homogéneo de la cabeza.


- Las suturas más importantes son la sagital (arriba, en línea media, entre los huesos parietales), lacoronal (entre el hueso frontal y los huesos parietales) y la lambdoidea (entre los huesos parietales y el occipital).


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|Esquema de las suturas craneales |


- Las zonas de confluencia de varios huesos y suturas se denominan fontanelas, que se aprecian al tacto como depresionesblandas, en las que falta el hueso. La fontanela posterior se forma en la unión de los huesos parietales con el occipital. Se cierra alrededor de los cuatro meses de edad. La fontanela anterior se forma en la unión del hueso frontal con los huesos parietales y se cierra a partir del año de vida.


- Al no estar las suturas cerradas o soldadas, el crecimiento del cerebro es el que condiciona la formay tamaño que va a tener la cabeza. Pero si hay alguna sutura cerrada precozmente, antes del tiempo que le corresponde, el desarrollo del cerebro va a obligar a los otros huesos a crecer de una forma anómala para compensar este fallo. El resultado es el crecimiento de la cabeza de una manera no armoniosa o simétrica. Este defecto, aunque en principio es sólo estético, es algo que el niño arrastrarátoda su vida.


- Si todas las suturas importantes se cierran precozmente, se produce una situación grave, puesto que no puede el cerebro crecer y desarrollarse de manera adecuada. De manera que hay un alto riesgo de que se produzca retraso psicomotor además de importantes deformidades craneales y faciales.


- La incidencia global de estas malformaciones es de un caso de cada 2000...