Creutzfeldt-Jacob Sintomas

Signos y síntomas
EMERGING INFECTIOUS DISEASE

Emerging Infectious Diseases • www.cdc.gov/eid • Vol. 18, No. 10, October 2012, 1575
Coexistence of protease sensitive and resistant prion protein in 129VV
homozygous sporadic Creutzfeldt-Jakob disease: a case report, Journal of Medical Case Reports 2012, 6:348
A 74-year-old Caucasian woman showed a sporadic Creutzfeldt–Jakob disease clinicalphenotype with reactive depression, followed by cognitive impairment, akinetic-rigid
Parkinsonism with pseudobulbar syndrome and gait impairment with motor apraxia,
visuospatial disorientation, and evident frontal dysfunction features such as grasping,
palmomental reflex and brisk perioral reflexes. She died at age 77.
Una mujer blanca de 74 años de edad mostró un esporádico fenotipo clínico de laenfermedad Creutzfeldt–Jakob con depresión reactiva, seguido de deterioro cognitivo, parkinsonismo aquinético rígido con síndrome pseudobulbar y deterioro en la marcha con apraxia motora, desorientación visuoespaciales y características de la disfunción frontal evidentes como agarrar, reflejo palmomentoniano y reflejos periorales rápidos. Falleció a los 77 años.

Neuropathological findings showed:spongiform change in the patient’s cerebral cortex, striatum, thalamus and molecular layer of the cerebellum with proteinase K-sensitive synaptic-like, dot-like or target-like prion protein deposition in the cortex, thalamus and striatum; proteinase K-resistant prion protein in the same regions; and elongated plaque-like proteinase K-resistant prion protein in the molecular layer of the cerebellum.Molecular analysis of prion protein after proteinase K digestion revealed decreased signal intensity in immunoblot, a ladder-like protein pattern, and a 71% reduction of PrPSc signal relative to non-digested material. Her cerebellum showed a 2A prion protein type largely resistant to proteinase K. Genotype of polymorphism at codon 129 was valine homozygous.
Hallazgos neuropatológicos mostraron:cambio espongiforme en la corteza cerebral del paciente, estriado, tálamo y capa molecular del cerebelo con proteinasa K sensibles sináptica similares, como punto o deposición de proteína prión de destino-como en la corteza, tálamo y estriado; proteinasa K resistente proteína del prión en las mismas regiones; y alargado como placa proteinasa K resistente proteína priónica en la capa molecular delcerebelo. Análisis molecular de la proteína del prión después de digestión de proteinasa K revelan la intensidad de la señal de disminución en inmunoblot, un patrón de proteína similar a la escalera y una reducción del 71% de señal de PrPSc en relación con el material no digerido. Su cerebelo mostró una proteína tipo 2A prión en gran parte resistente a la proteinasa K. genotipo de polimorfismo en elcodón 129 valina homocigoto.

Cerebrospinal fluid biomarker supported diagnosis of Creutzfeldt–Jakob disease and rapid dementias: a longitudinal multicentre study over 10 years

The clinical diagnosis of Creutzfeldt–Jakob disease is based on clinical syndrome and results of established paraclinical tests (EEG, CSF analysis and cranial MRI) (Zerr et al., 2000a, 2009; Collins et al., 2006). Thepredominant clinical symptoms are characterized by rapid progressive dementia followed by development of neurological signs, e.g. ataxia and myoclonus (Gambetti et al., 2003). The disease is fatal and leads to death in a few months.
El diagnóstico clínico de enfermedad degenerativa se basa en el síndrome clínico y resultados de exámenes paraclínicos establecidos (EEG, análisis del LCR y resonanciamagnética craneal) (Zerr et al., 2000a, 2009; Collins et al., 2006). Los síntomas clínicos predominantes se caracterizan por demencia progresiva rápida seguido por desarrollo de signos neurológicos, por ejemplo, ataxia y mioclono (Gambetti et al., 2003). La enfermedad es fatal y conduce a la muerte en pocos meses.

3052 | Brain 2012: 135; 3051–3061 K. Stoeck et al.

Characterization of Movement...