Cri Du Chat: Del Problema Genético Al Social

Universidad de Chile
Programa Académico de Bachillerato

Cri du chat
D el problema genético al social

Tania Toro Spuler

A lo largo de la historia hemos podido apreciar cómo la discapacidad, tanto física como
psicológica, ha sido estigmatizada y prejuiciada. Claramente el mundo no está hecho para
personas que posean características diferentes, sino que estas personas debensubordinarse a las condiciones impositivas del medio y al concepto de inferioridad con el
que, generalmente, se las apunta (Ferreira, 2007).
Es precisamente el entorno social y cultural el que determina en qué puede y no puede
desempeñarse una persona con una discapacidad, o con quién puede o no relacionarse , a
qué lugares puede asistir, cómo debe ser su educación, qué medios de transporte puede
usar,en fin. No es extraño, entonces, que en lugar de buscar la integración de las personas
con capacidades diferentes, se les asigne lugares especiales para su estancia, como las
escuelas diferenciales o el sistema de ingreso laboral especial.
En este sentido, a lo largo de la historia ha sido poca la preocupación por la persona
discapacitada en tanto persona, más bien la atención se ha centradoen los aspectos
biológicos de la enfermedad o síndrome, en terapias que normalicen sus conductas , en la
creación de centros en donde los pacientes puedan relacionarse con otras personas
“como ellos”, en fin, en el aislamiento y etiquetación del individuo.
Sin embargo, las personas cuya discapacidad es física solamente, han tenido más
reivindicaciones que aquellas cuya deficiencia es mental,quienes no poseen las mismas
aptitudes psicológicas para desenvolverse “normalmente” . Son estos individuos quienes
aún se mantienen en el sector más marginado de la sociedad moderna, cualquiera sea,
pues no tienen cabida en ella.
Este aislamiento en el que están inmersos los sujetos con esta diferencia constituye una
falla de nuestra sociedad, sobre todo nuestra sociedad chilena, que halogrado igualdades
laborales para ambos sexos, libertades de expresión y pensamiento, libertades
económicas, entre otras cosas de las que se enorgullece; pero sigue mirando como
extraño, y más aún, como inservible, a la persona con características faciales distintas, con
conductas socialmente inadecuadas e in aceptables, con formas de comunicación
diferentes o con capacidades intelectuales bajas.Puede, probablemente, que este
problema se deba a la ignorancia de la población, y de los médicos mismos, acerca de

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muchas enfermedades y síndromes (sus características, sus limitaciones y potencialidades,
etc.), especialmente si éstos se dan raramente.
Esto último sucede, precisamente, con un síndrome llamado Cri Du Chat, o síndrome del
maullido de gato; es tan poco conocido ennuestro país, y en el mundo en general, que la
sociedad no está preparada para impulsar y motivar el desarrollo de las personas que
nacen con este síndrome, desarrollo tanto físico, como em ocional y, especialmente, social,
ámbito que nos permite formar relaciones interpersonales efectivas y útiles.

El síndrome de Cri Du Chat (CDC) fue descrito, en 1963, por el doctor Jerome Lejeune, al
evaluartres casos de lactantes que presentaban caract erísticas citogenéticas y clínicas
similares: retraso mental y psicomotor, dimorfias del rostro y el cráneo , pérdida de un
fragmento del cromosoma 5, conocido científicamente como deleción, y un llanto
particular, semejante al maullido de un gato . El nombre del síndrome se debe,
precisamente, al término en francés “maullido de gato”.(Hernández, Herranz y Álvarez,
2005). En 1964, German, Lejeune, McIntyre y Grouchy demostraron que la deleción
correspondía al cromosoma 5 por medio de una autorradiografía, es decir, una imagen de
tejido, al que se le aplica una sustancia radioactiva , obtenida sobre una placa fotográfica
gra; y en 1970, Caspersson, Lindsten y Zech ratificaron esta información por medio de una
tinción con mostaza de...