Cri du Chat
Páginas: 10 (2351 palabras)
Publicado: 23 de abril de 2013
Icíar Fernández Visier
José Javier Gómez Picazo
María José Lorenzo Martínez
Grupo 1
2º Medicina
Facultad de Albacete
Contenido
Resumen
El síndrome cri du chat, descrito en 1963 por Jerome Lejeune, es una enfermedad congénita causada por una deleción en el brazo pequeño del cromosoma, que se da en 1/20.000-50.000 nacimientos. En la mayoría de los casos,esta alteración se debe a una deleción terminal, y se puede diagnosticar mediante técnicas como FISH o Array-CGH. Las manifestaciones clínicas en los pacientes serán diferentes según la región cromosómica delecionada y los genes perdidos en ella. En este trabajo, nos centraremos principalmente en el gen CTNND2 (5p15.2), implicado en el desarrollo neuronal temprano, y cuyo deterioro es causantedel fenotipo de retraso mental característico de este síndrome. En cuanto a los signos clínicos típicos de este síndrome, destacaría el llanto del bebé similar al maullido de un gato, además de microcefalia, retraso mental o algunos menos frecuentes como exoftalmos o hipertelorismo. Por el momento, no se conoce un tratamiento para este síndrome, y toda acción médica irá encaminada hacia el manejo delos síntomas, para hacer la vida del paciente más fácil. A esto podría sumarse la orientación psicopedagógica que ofrecen ciertas instituciones a los padres. Con respecto al pronóstico, suele ser favorable tras los primeros años de vida. Por último, mencionar que se han ido conociendo más detalles acerca de las causas de este síndrome gracias a la investigación y la experimentación en modelosanimales.
Definición
El síndrome de Cri-du-chat o síndrome del maullido de gato es una enfermedad congénita infrecuente debida a una aneusomía parcial, resultado de una deleción del brazo corto del cromosoma 5. Se caracteriza por un llanto en el lactante que se asemeja al maullido de un gato.
Historia de la enfermedad
El síndrome de Cri du chat fue descrito por primera vez en 1963 por JeromeLejeune [Fig. 1], fundador de la moderna citogenética y Jefe de la Unidad de Citogenética del Hospital Pediátrico Necker de París. También se le atribuye el descubrimiento de que el Síndrome de Down se debía a una trisomía.
En 1964, mediante autorradiografía, German y cols. demostró que la deleción correspondía al cromosoma 5 y, en 1970, Caspersson y asociados lo corroboraron empleando unatinción con mostaza de quinacrina, por lo que determinaron que era una aneusomía parcial.
Epidemiología
La prevalencia estimada para este síndrome es aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos.
Otros estudios realizados por Niebuhr revelaron una prevalencia de alrededor de 1:350 entre más de 6000 personas con retraso mental. Por otro lado, Duarte et al. encontró una prevalencia de 1:305entre 916 pacientes que asisten a los servicios de asesoramiento genético y análisis citogenético.
Descripción clínica
Los niños afectados por este síndrome se caracterizan por presentar la siguiente sintomatología:
Signos más frecuentes:
Llanto similar al maullido de un gato, debido a una hipoplasia en la epiglotis.
Alteraciones del peso y la talla, siendo inferior a la media.
Microcefalia,con posible asimetría facial y craneal.
Alteraciones de las capacidades cognitivas: deficiencia mental, limitada capacidad de atención, capacidad de compresión verbal superior al expresivo…
Algunas malformaciones cardíacas congénitas.
Dificultades en la interacción con su entorno, aprendizaje y realizan movimientos estereotipados e incluso autodestructivos.
Una sola línea en la palma de lamano.
Hipotonía.
Signos medianamente frecuentes:
Raíz nasal prominente.
Paladar en forma de bóveda.
Oclusión dental (dientes mal implantados).
Estrabismo divergente, miopía, astigmatismo y/o cataratas.
Anomalías del iris.
Signos poco frecuentes:
Labio leporino.
Paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar).
Hipertelorismo (ojos separados).
Exoftalmos.
Oídos...
Icíar Fernández Visier
José Javier Gómez Picazo
María José Lorenzo Martínez
Grupo 1
2º Medicina
Facultad de Albacete
Contenido
Resumen
El síndrome cri du chat, descrito en 1963 por Jerome Lejeune, es una enfermedad congénita causada por una deleción en el brazo pequeño del cromosoma, que se da en 1/20.000-50.000 nacimientos. En la mayoría de los casos,esta alteración se debe a una deleción terminal, y se puede diagnosticar mediante técnicas como FISH o Array-CGH. Las manifestaciones clínicas en los pacientes serán diferentes según la región cromosómica delecionada y los genes perdidos en ella. En este trabajo, nos centraremos principalmente en el gen CTNND2 (5p15.2), implicado en el desarrollo neuronal temprano, y cuyo deterioro es causantedel fenotipo de retraso mental característico de este síndrome. En cuanto a los signos clínicos típicos de este síndrome, destacaría el llanto del bebé similar al maullido de un gato, además de microcefalia, retraso mental o algunos menos frecuentes como exoftalmos o hipertelorismo. Por el momento, no se conoce un tratamiento para este síndrome, y toda acción médica irá encaminada hacia el manejo delos síntomas, para hacer la vida del paciente más fácil. A esto podría sumarse la orientación psicopedagógica que ofrecen ciertas instituciones a los padres. Con respecto al pronóstico, suele ser favorable tras los primeros años de vida. Por último, mencionar que se han ido conociendo más detalles acerca de las causas de este síndrome gracias a la investigación y la experimentación en modelosanimales.
Definición
El síndrome de Cri-du-chat o síndrome del maullido de gato es una enfermedad congénita infrecuente debida a una aneusomía parcial, resultado de una deleción del brazo corto del cromosoma 5. Se caracteriza por un llanto en el lactante que se asemeja al maullido de un gato.
Historia de la enfermedad
El síndrome de Cri du chat fue descrito por primera vez en 1963 por JeromeLejeune [Fig. 1], fundador de la moderna citogenética y Jefe de la Unidad de Citogenética del Hospital Pediátrico Necker de París. También se le atribuye el descubrimiento de que el Síndrome de Down se debía a una trisomía.
En 1964, mediante autorradiografía, German y cols. demostró que la deleción correspondía al cromosoma 5 y, en 1970, Caspersson y asociados lo corroboraron empleando unatinción con mostaza de quinacrina, por lo que determinaron que era una aneusomía parcial.
Epidemiología
La prevalencia estimada para este síndrome es aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos.
Otros estudios realizados por Niebuhr revelaron una prevalencia de alrededor de 1:350 entre más de 6000 personas con retraso mental. Por otro lado, Duarte et al. encontró una prevalencia de 1:305entre 916 pacientes que asisten a los servicios de asesoramiento genético y análisis citogenético.
Descripción clínica
Los niños afectados por este síndrome se caracterizan por presentar la siguiente sintomatología:
Signos más frecuentes:
Llanto similar al maullido de un gato, debido a una hipoplasia en la epiglotis.
Alteraciones del peso y la talla, siendo inferior a la media.
Microcefalia,con posible asimetría facial y craneal.
Alteraciones de las capacidades cognitivas: deficiencia mental, limitada capacidad de atención, capacidad de compresión verbal superior al expresivo…
Algunas malformaciones cardíacas congénitas.
Dificultades en la interacción con su entorno, aprendizaje y realizan movimientos estereotipados e incluso autodestructivos.
Una sola línea en la palma de lamano.
Hipotonía.
Signos medianamente frecuentes:
Raíz nasal prominente.
Paladar en forma de bóveda.
Oclusión dental (dientes mal implantados).
Estrabismo divergente, miopía, astigmatismo y/o cataratas.
Anomalías del iris.
Signos poco frecuentes:
Labio leporino.
Paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar).
Hipertelorismo (ojos separados).
Exoftalmos.
Oídos...
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