cri du chat


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INTRODUCCIÓN
Las alteraciones genéticas son causa frecuente de frecuente de enfermedad, secuelas y muerte en los lactantes y niños.
Se han identificado en el hombre tres casos de defectos genéticos:
1- Mutación de un gen único ( Monogénicas )
2- Anomalías de los cromosomas ( Cromosomatopias )
3- Herencia multifactorial ( Poligénicas ).

El diagnóstico de un trastornohereditario puede ser difícil cuando no existen otros parientes afectos por lo que el médico debe de estar familiarizado con diferentes tipos de enfermedades genéticas y utilizar bibliografía para detectar patrones hereditarios.
Solo para las anomalías cromosómaticas existen pruebas de laboratorio que proporcionan la evidencia del trastorno genético.
El conocimiento de que el número exacto de cromosomasen el hombre era de 46, en el año 1956 y el descubrimiento en 1959 de que el síndrome de Down se trataba de una trisomía del par 21, establecieron que las anomalías citogenéticas son un factor etiológico importante en la enfermedad humana.
En los 15 años siguientes se desarrollaron procedimientos de laboratorio que permitieron la precisa identificación de cada cromosoma individualmente y sussegmentos y facilitaron la interpretación tanto de las complejas funciones cromosómaticas como de las mínimas variaciones morfológicas.
Todo este desarrollo ha creado una mayor demanda de análisis citogenético. Las indicaciones clínicas más importantes de estudio citogenético son las malformaciones congénitas, especialmente si afectan a más de un sistema.


INVESTIGACIÓN DEL SINDROME “CRI DUCHAT’’
El presente trabajo se refiere a la deleción del brazo corto del cromosoma 5 responsable del síndrome de Maullido de Gato o “Cri Du Chat”.
Las deleciones son aberraciones cromosómicas no balanceadas y consisten en la pérdida de un fragmento de un cromosoma, las mismas pueden ser terminales, intersticiales o en anillo. El efecto fenotípico de la deleción depende del cromosoma implicadoy la longitud del segmento delecionado. La apreciación de esta aberración estructural generalmente se dificulta si se trata de deleciones terminales pequeñas o intersticiales.
Este síndrome fue descrito inicialmente por Lejeune en 1963. El síndrome se caracteriza por un llanto como gato y con el tiempo se va modificando.
ASPECTO FÍSICO DEL PASIENTE CON SINDROME “CRI DU CHAT’’:
Aspecto dedesnutrido, llanto agudo y débil. Facie: dismorfia craneofacial con asimetría facial. Hipoplasia de nares. Implantación baja del cuero cabelludo en la frente. Orejas bajas con rotación posterior. Micrognatia. Respiratorio: estridor laríngeo audible a distancia, cianosis ocasional, disnea moderada con tiraje supra-esternal, supraclavicular y subcostal que se empeora cuando llora, ruidos trasmitidos ymurmullo vesicular rudo. FR: 50’.
SIGNOS CLÍNICOS MÁS IMPORTANTES DE LA DELECIÓN 5p:
Generales:
Bajo Peso al nacer.
Retraso mental.
Llanto Agudo (maullido de gato) por hipoplasia laríngea.
Crecimiento lento.
Hipotonía.

Craneofaciales:
Microcefalia con asimetría craneal.
Cara redonda de luna llena.
Manifestaciones
Oculares: miopía y atrofia óptica.
Hipoplasia de los huesosnasales con nariz ancha y plana.
Orejas grandes de implantación baja, con tubérculos pre-auriculares.


Tórax:
Cardiopatía congénita ocasional.

Pelvis y abdomen:

Hernia inguinal.
Diástasis de rectos.
Palas ilíacas pequeñas.
Luxación de caderas.

Extremidades:
Metacarpianos y Metatarsianos
pequeños.
Sindactilia parcial.
Clinodactilia.
Pie plano o zambo.
Surcosimiesco.
Laxitud ligamentosa.


OTROS SIGNOS:

Pueden presentarse malformaciones digestivas, cardiovasculares, renales, genitales, cerebrales y vertebrales. Es casi constante la presencia de Hipoplasia de laringe responsable del llanto peculiar de estos niños.
En los dermatoglifos es frecuente la presencia de pliegue palmar único, trirradius palmar en posición t y ausencia o verticalidad del...