criaturas celestiales

Anomalías Cromosomaticas
En este escrito se explicara en breve un tema de interés. Alguna vez te has preguntado de porque hay personas con ojos vedes o porque hay gente con el pelo quebrado. Estos son simples problemas causados por las anomalías en los cromosomas.
Para poder entender ¿Qué son las anomalías cromosomaticas ? debemos entender ¿qué es un cromosoma? ¿cómo se crea?
Loscromosomas son estructuras complejas ubicadas en el núcleo de las células.
En la fecundación un espermatozoide se fusiona con un ovulo para crear un nuevo organismo (feto). Este hereda algunas características de ambos progenitores, el ovulo y el esperma contiene 23 cromosomas cada uno, estos al fusionarse se combinan y producen 23 pares de cromosomas es decir 46 cromosomas A los primeros 23 pares seles conoce como autosomas el par 23 es el encargado de dar al feto el sexo.
Los cromosomas están compuestos de una molécula de acido desoxirribonucleico también llamado ADN. El ADN contiene instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos y es responsable de su transmisión hereditaria. El papel principal de las moléculas de ADN es el almacenamientoa largo plazo de información

Los 46 cromosomas de un niño contienen aproximadamente 30.000 genes(el gen es un grupo de compuestos que origina un conjunto especifico de instrucciones químicas) atreves de las instrucciones bioquímicas y codificadas en el ADN los genes regulan el desarrollo de todas las características y capacidades humanas .
Entendiendo esto ya podemos explicar que son las¿anomalías cromosomaticas? ¿Por qué se dan? ¿Qué tipos hay?
Las anomalías cromosómicas son defectos genéticos se producen por un desorden o desbalance en los cromosomas el bebe algunas son menos cerias pero otras pueden causarle la muerte al bebe antes que nasca. Un apoximado de niños que nacen con anomalías cromosómicas son de 200 bebes.
Ejemplo de anomalías cromosómicas son:
1) Síndrome deDown
Es la causa mas común de malformaciones de nacimiento del ser humano, hay 1 caso de cada 660 nacimientos el riesgo que se produzca es con la edad del la madre
Esta se caracteriza por tener una copia extra en el cromosoma 21 los niños con este síndrome presentan diferentes grados de retraso mental cabeza mas pequeña de lo normal, nariz achatada las manos son anchas y cortas con dedos cortosamenudo presentan muerte prematura
2) El síndrome de Down 
Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21.
Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita
3) SÍNDROME DE EDWARDS (TRISOMÍA 18)
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales.
La trisomía 18 es un síndrome relativamente común y es tres veces más frecuente en las niñas que en los niños. El síndrome es causado por lapresencia de un material adicional del cromosoma 18, que interfiere con el desarrollo normal.
Se caracteriza por: hipo crecimiento evidente, cara empequeñecida, microcefalia, orejas malformadas de implantación baja, labio leporino, anomalías de pies y manos, así como malformaciones cardíacas, pulmonares y genitourinarias.
4) SÍNDROME DE KLINEFELTER
Es la presencia de un cromosoma X extra en unhombre. El síndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.
Características: Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera), Agrandamiento anormal de...