Crisis con fiebre en el primer a o de vida

Crisis con fiebre en el primer año de vida: ¿epilepsia del espectro Dravet? R. Sánchez-Carpintero∗, M.T. Núñez, N. Aznárez y J. Narbona García. Anales de Pediatría (Barc). 2012; 76(4): 218-223.

Elsíndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica caracterizada por la presencia de crisis predominantemente desencadenadas por fiebre durante el primer año de vida, en un lactante con un desarrollonormal, seguidas de epilepsia con distintos tipos de crisis a partir del segundo año. La evolución es hacia una epilepsia farmacorresistente y un estancamiento en el desarrollo psicomotor a partirdel segundo año de vida, que lleva finalmente a un déficit cognitivo entre moderado y severo. Actualmente se considera que existe un espectro clínico que incluye desde el extremo benigno de lasconvulsiones febriles plus hasta los cuadros de pronóstico más reservado como la epilepsia intratable de la niñez con crisis generalizadas tónico-clónicas, la epilepsia multifocal severa del lactante9 o lasformas clásica y borderline del síndrome de Dravet, ya que se encuentran alteraciones del gen SCN1A en pacientes con cualquiera de estos fenotipos. La tendencia actual es considerarlo un espectro, elespectro Dravet (ED). El diagnóstico de síndrome de Dravet se ha realizado clásicamente hacia los tres o cuatro años de vida, momento en el que la aparición de distintos tipos de crisis y la evidenciadel estancamiento en el desarrollo psicomotor hacían posible la confirmación clínica. Las crisis iniciales, especialmente si todas ocurrían con fiebre, eran consideradas convulsiones febriles de mayoro menor atipicidad, pero no se iniciaba tratamiento en la mayoría de los casos.
El objetivo es detectar la edad a partir de la cual se puede, en cada caso, empezar un tratamiento farmacológicoincisivo de las crisis, justificado por una alta probabilidad de estar ante el diagnóstico de síndrome de Dravet. Asimismo, se da a conocer a la comunidad de pediatras una forma de sospecha diagnóstica...