Criterios para validacion de mezclas

Criterios mínimos recomendados para la Aceptación y Evaluación de
Perfiles Mezclas
Objetivo:
La interpretación y valoración de los perfiles mezcla (STRs autosómicos) es sin duda alguna una de las principales dificultades con las que los laboratorios forenses se encuentran en su quehacer diario. Numerosos grupos de trabajo científicos han editado recomendaciones y guías para abordar elanálisis y valoración de este tipo de perfiles (Clayton et al., 1998; Gill et al., 2006; Gill et al., 2008; Schneider et al., 2009; Stringer et al., 2009; Budowle y cols., 2009; Meulenbroek et al., 2011; Benschop et al., 2012). Sin embargo, a pesar de ellas, la dificultad interpretativa y la falta de un criterio único constituyen importantes retos con los que los laboratorios se enfrentan.

Con elpresente documento se pretende ofrecer una guía para que los laboratorios integrantes del GHEP-ISFG puedan emplearlo en su labor diaria. No pretende por tanto dar “formulas mágicas” sino poner sobre la mesa la problemática que se plantea y posibles herramientas de solución que los laboratorios deben desarrollar.

Este documento está basado en la literatura científica existente al respecto, y en losprocesos de validación llevados a cabo en algunos de los laboratorios que componen el GHEP-ISFG, así como en las conclusiones extraídas a partir de los ejercicios interlaboratorio organizados por el propio GHEP-ISFG [ejercicios para la interpretación de mezclas de perfiles STRs autosómicos, GEPMIX1(2009), GHEPMIX2(2010) y GHEPMIX3(2011)] y del I Workshop sobre “Interpretación de mezclas deperfiles STRs autosómicos”.

1 Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses. Departamento de Barcelona. C/ La Mercé, 1 – 08002 Barcelona. Tel.:
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Introducción y presentación del problema:
El avance tecnológico llevado a cabo en torno a la PCR (con el desarrollo de kits comerciales cada vez más sensibles), así como en los sistemas de detección defragmentos mediante secuenciadores automáticos, ha permitido incrementar el grado de sensibilidad, lo que permite valorar mezclas más complejas (no equilibradas y con alguno de sus componentes en estado minoritario).
Tal y como se mencionaba anteriormente, ante la imposibilidad de establecer una estrategia única de interpretación de perfiles mezcla, sí se hace necesario fijar unos criterios comorequisitos mínimos para su interpretación. Estos han de constituir los criterios únicos dentro de un mismo laboratorio; han de ser objetivos, es decir, han de estar basados en una validación interna dentro del propio laboratorio; se han de definir unos limites de calidad en la aceptación de perfiles mezclas; y en definitiva, han de suponer una estandarización, en la medida de lo posible, entrelaboratorios, fundamentalmente de cara a la presentación de los resultados en las vistas orales de los juicios, o para una eventual introducción del perfil mezcla en base de datos.
De este modo, como se ha detallado en el párrafo anterior, en base a los requisitos mínimos que se pretenden establecer con el presente documento, cada laboratorio debería determinar, según la validación interna, una seriede parámetros que permitan tomar decisiones en la interpretación de perfiles mezcla. En cualquier caso, se ha de insistir en la importancia de llevar a cabo dicha validación interna, y que constituirá un bloque importante del presente documento.
Sirviendo como guía para interpretar los perfiles mezclas la propuesta publicada por Clayton y colaboradores (1998), se proponen los siguientes pasos:1. Asignación de alelos, para la cual se deberán de emplear los umbrales establecidos por cada laboratorio, mediante una validación interna.
2. Confirmación de un perfil mezcla, a través del establecimiento de parámetros / umbrales, determinados también mediante una validación interna.
3. Estima del número de contribuyentes.
4. Estima de la proporción de los contribuyentes en la mezcla.
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