cromo

Esta será la Asignación de esta unidad. Analiza el siguiente caso clínico:
Un paciente aparentemente femenina en sus 17 años acude donde usted porque sus senos no se han desarrollado y no haexperimentado la menarquia. Las pruebas realizadas demuestran que los niveles hormonales del hipotálamo y la pituitaria están normales. Sorpresivamente, la prueba indica la presencia de niveles bajos detestosterona y otras hormonas sexuales masculinas. El cariotipo de la joven demuestra que es 46, XY y sus gónadas son testículos no desarrollados en vez de ovarios.
Analiza y contesta las siguientespreguntas:
i. ¿Qué tipo de anormalidad congénita que afecta el desarrollo sexual aparenta estar presente?
El síndrome de Swyer el cual se caracteriza por una mutación del SRY o regióndeterminante delsexo de cromosoma Y.
ii. ¿Esperaría usted que esta persona presentara vagina, útero, tubos de Falopio? ¿Por qué si? O ¿Por qué no?
No, porque el cariotipo 46, XY esmasculino.

iii. ¿Esperaría usted que al llegar a la pubertad se revirtiera el proceso de feminización de la genitalia externa?
No necesariamente, porque los individuos afectados son criadoscomo mujeres hasta que se produce ciertamasculinización de los genitales en la pubertad. En ese punto aparece una voz más grave, incremento de la masa muscular y un vello pubiano y axilar de patrónmasculino, pero sin crecimiento del vellofacial. Se produce el crecimiento del falo y los testículos pueden descender a los pliegues labio escrotales, que se tornan arrugados e hiperpigmentados. Semanifiesta clínicamente como unahipostasia perineo escrotal pseudovaginal. Estos cambios pueden producir una modificación en la asignación del sexo. La realización de la gonadectomía antes de la pubertadpermite que estas niñas continúen consu identidad femenina.
iv. Si usted fuera a analizar la actividad de varias enzimas de las hormonas de las gónadas, ¿Qué esperaría encontrar?...