CROMOSOMA 12

El cromosoma 12 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma. El cromosoma 12 posee alrededor de 123millones de pares de bases, que representan entre el 4 y el 4,5% del ADN total de la célula. El cromosoma 12 alberga un conjunto importante de genes que participan en el control de desarrollo embrionario.Otro grupo sirve para fabricar los receptores del gusto. También existen genes relacionados con la síntesis de queratina, la proteína del pelo y de las uñas. El cromosoma incluye el gen que forma unreceptor de la vitamina D.
Entre las más destacadas y comunes de enfermedades y tipos encontramos estas dos:
FENILCETOTURIA: la fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un error congénito delmetabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es unaenfermedad congénita con un patrón de herencia recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia.

EL RAQUITISMO: el raquitismo es una enfermedad producida por un defecto nutricional, caracterizada pordeformaciones esqueléticas. Es causado por un descenso de la mineralización de las huesos y cartílagos debido a niveles bajos de calcio y fosforo en la sangre. Uno de los grandes del siglo XVII, FrancisGlisson fue el que dio la explicación más extensa del raquitismo infantil (deformación de la cabeza, tórax y caquis) en su libro sobre el tema donde dice que los pequeños pacientes no mueven lasarticulaciones y tienden más bien a estarse quietos.

ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 12
locus Enfermedad
12p13.3 Síndrome de Zellweger12p13 Pseudohipoaldosteronismo12p13 Hipertensiónesencial
12p13.2 Fiebre períodica familiar
12q11-q13 Ictiosis ampollosa de Siemens
12q13 Paquioniquia congénita tipo Jadassohn-Lewandowsky12q13 Moniletrix12q13 Miopatía congénita
12q13.1-q13.2...