cromosoma 13

INTRODUCCIÓN
Ring chromosomes show much diversity in their resulting clinical features. Cromosomas en anillo muestran una gran diversidad en sus características clínicas resultantes. It is said that ring 13 exhibits the least clinical variation ( Martin et al. 1982) and a defined syndrome has been gradually emerging since it was first described by Le Jeune et al. Se dice que el anillo de 13exhibe la menor variación clínica (Martin et al. 1982) y un síndrome definido se ha ido surgiendo desde que fue descrita por primera vez por Le Jeune et al. in 1968. en el año 1968. The present clinical picture is one characterised by marked mental retardation, microcephaly, craniofacial dysmorphia and physical malformations. El cuadro clínico actual se caracteriza por un marcado retraso mental,microcefalia, dismorfia craneofacial y malformaciones físicas. In this paper we describe a new case of ring chromosome 13 syndrome in an 18-year-old man. En este trabajo se describe un nuevo caso de síndrome de cromosoma en anillo 13 en un hombre de 18 años de edad. As the literature is dominated by detailed accounts of the physical presentation of these cases we focus on mental retardation andpresent a review of the literature from this viewpoint. A medida que la literatura está dominada por las cuentas detalladas de la presentación física de estos casos se centran en el retraso mental y se presenta una revisión de la literatura a partir de este punto de vista.

CASE REPORT CASO CLÍNICO
The patient was born at 40 weeks after an uneventful pregnancy to a 21-year-old mother and anonconsanguious 28-year-old father. La paciente nació a las 40 semanas después de un embarazo sin complicaciones a una madre de 21 años de edad y padre nonconsanguious de 28 años de edad. Both parents are healthy. Ambos padres son sanos. The delivery was complicated by looping of the umbilical cord around the probands neck causing slight asphyxia. El parto fue complicado por un bucle del cordón umbilicalalrededor del cuello probandos causando asfixia leve. Birth weight was 2640 g, length was 47 cm and head circumferance was 30 cm. El peso al nacer fue 2,640 g, la longitud era de 47 cm y circumferance cabeza fue de 30 cm. The patient is the eldest of 3 siblings all of whom are physically and mentally normal. El paciente es el mayor de tres hermanos, todos los cuales están física y mentalmentenormales.
Past medical history reveals mentaland physical developmental delay. Historial médico revela mentaland retraso en el desarrollo físico. Acquisition of motor milestones was retarded. De funciones motoras se retrasó. First steps were taken at one year and 6 months and first words at two years 6 months.At age 10, in 4th grade of elementary school, he was transferred from a mainstream classto a special class for mild mental retardation within the same school. Dieron los primeros pasos de un año y 6 meses y las primeras palabras a los dos años 6 años months.At 10, en 4 º grado de la escuela primaria, fue trasladado de una clase dominante a una clase especial para el retraso mental leve en la misma escuela. After graduating junior high school he was then placed in a special school fromwhich he graduated at age 18. Después de graduarse de escuela secundaria que fue colocado en una escuela especial donde se graduó a los 18 años. At that time he was referred for psychological evaluation where he scored 50 on the Tanaka-Binet IQ test, thus classifying him as mildly mentally retarded. En ese tiempo él fue referido para evaluación psicológica en el que anotó 50 en el test deTanaka-Binet, lo que le clasifica como leve retraso mental. From there he was placed in a job in a bakery. De allí fue colocado en un puesto de trabajo en una panadería.
On examination at age 18 the patient presented with microcephaly and facial dysmorphia including large low set ears, a broad nasal bridge, epicantus, micrognatia and a short philtrum (fig.1)*.Height was 165 cm, weight 43 kg and head...