Cromosoma 2

-------------------------------------------------
Cromosoma 2 (humano)

El cromosoma 2 es uno de los 23 pares de cromosomas de los seres humanos. Es el segundo más grande, contiene 237 millones de pares de bases (el material que forma el ADN) y representa casi el 8% del total del ADN nuclear.
-------------------------------------------------
Evolución
Todos los miembros de Hominidae, salvolos humanos, tienen 24 cromosomas. Los humanos tenemos sólo 23 cromosomas. El cromosoma 2 humano es el resultado de la fusión de dos antiguos cromosomas.1 2

Fusion of ancestral chromosomes left distinctive remnants of telomeres, and a vestigial centromere
Esto se basa en:
* La correspondencia del cromosoma 2 con dos cromosomas simios. Nuestro pariente más cercano, el bonobo, tienesecuencias de ADN casi idénticas a las del cromosoma humano 2, pero se encuentran en dos cromosomas separados. Ocurre lo mismo para dos especies más lejanas como el gorila y el orangután.3 4
* La presencia del vestigio de estructura de centrómero. Normalmente un cromosoma tienen solo un centrómero, pero en el cromosoma 2 podemos ver restos de un segundo.5
* La presencia del vestigio deun telómero. Normalmente los encontraremos sólo al final del cromosoma, pero en el cromosoma 2 vemos secuencias teloméricas adicionales en el centro.6
El cromosoma 2 es una fuerte evidencia a favor de la ascendencia común de los humanos y otros simos.
-------------------------------------------------
Genes
Los siguientes genes están localizados en el cromosoma 2:
* ABCA12:
* ABCG5 y ABCG8:
*AGXT:
* ALMS1: Síndrome 1 de Alstrom
* ALS2:
* BMPR2:
* COL3A1:
* COL4A3:
* COL4A4:
* COL5A2:
* HADHA:
* HADHB:
* MSH2:
* MSH6:
* NR4A2:
* OTOF:
* PAX3:
* PAX8:
* PELI1:
* SLC40A1:
* TPO:
* TBR1:
-------------------------------------------------
Enfermedades relacionadas
* Síndrome de Alport
* Síndrome de Alström* Esclerosis lateral amiotrófica
* Síndrome de Gilbert
* Esclerosis lateral amiotrófica, tipo 2
* Hipotiroidismo congénito
* Síndrome de Ehlers-Danlos
* Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico
* Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascular
* Ictiosis arlequín
* Hemocromatosis
* Hemochromatosis, tipo 4
* -------------------------------------------------Síndrome de Alport
* -------------------------------------------------

* El síndrome de Alport (también llamado Mal de Alport) es una enfermedad genética inflamatoria, en la que una alteración en la síntesis del colágeno afecta los riñones, oídos y ojos causando sordera y trastornos de la vista, incluyendo megalocórnea y cataratas. Fue inicialmente identificado por el médico británico Cecil A.Alport en 1927, que describió una familia británica en la que muchos miembros desarrollaban enfermedades renales. Él describió que los hombres afectados en la familia morían a causa de enfermedades renales, mientras que las mujeres estaban menos afectadas.
* -------------------------------------------------
[editar]Genética
* Se conoce ahora que muchos casos del síndrome de Alport soncausados por una mutación en el gen del colágeno COL4A5, entre otras. Este gen codifica la cadena α-5 del colágeno tipo IV y está localizado en el cromosoma X. En ciertas familias se ven plaquetas de gran tamaño circulantes en la sangre, trombocitopenia e inclusiones leucocitarias que se parecen a las encontradas en la anomalía de May-Hegglin.
* -------------------------------------------------[editar]Síntomas y diagnóstico
* El síndrome de Alport se caracteriza por tener afección renal, coclear y ocular. La principal señal de este síndrome, es la hematuria microscópica (microhematuria). Los hombres con el síndrome Alport ligado al cromosoma X (XLAS) padecen microhematuria desde una edad muy temprana. Alrededor del 90% de mujeres con XLAS también la tienen. Hay 2 métodos para...