CROMOSOMA 21

Cromosoma 21 (humano)

Cromátida del cromosoma 21.
El cromosoma 21 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee normalmente dos copias de este cromosoma. Elcromosoma 21 es el autosoma humano más pequeño, conteniendo alrededor de 47 millones de nucleótidos, que representan alrededor del 1,5% del contenido total de ADN en la célula.
En 2000, investigadores quetrabajaban en el Proyecto Genoma Humano anunciaron que habían determinado la secuencia de los pares de bases que componen este cromosoma. El cromosoma 21 fue el segundo cromosoma humano en sertotalmente secuenciado.

Genes
El número estimado de genes que alberga el cromosoma 21 se encuentra entre 200 y 400 genes. Algunos de estos genes son:
APP: proteína precursora beta amiloide (A4)(peptidasa nexina-II, enfermedad de Alzheimer)
CBS: cistationina-beta-sintasa
CLDN14: claudina 14
HLCS: holocarboxilasa sintetasa (biotin-(proprionil-Coenzima A-carboxilasa (ATP-hidrolizante)) ligasa)KCNE1: canal de potasio activado por voltaje, familia relacionada con Isk, miembro 1
KCNE2: canal de potasio activado por voltaje, familia relacionada con Isk, miembro 1
LAD: deficiencia de adhesiónleucocitaria (símbolos: ITGB2, CD18, LCAMB)
SOD1: superóxido dismutasa 1, soluble (esclerosis lateral amiotrófica tipo 1 (adulto))
TMPRSS3: proteasa transmembrana, serina 3
Enfermedades y desórdenesLas siguientes enfermedades son algunas de las relacionadas con genes en el cromosoma 21:
Enfermedad de Alzheimer
Esclerosis lateral amiotrófica
Síndrome de Down
Deficiencia de holocarboxilasasintetasa
Homocistinuria
Síndrome del QT largo
Deficiencia de adhesión leucocitaria
Sordera no sindrómica
Sordera no sindrómica, autosómica recesiva
Síndrome de Romano-Ward
Condicionescromosómicas
Las siguientes condiciones están causadas por cambios en la estructura o número de copias del cromosoma 21:
Cánceres: Reorganizaciones (translocaciones) de material genético entre el cromosoma...