Cromosoma 21

El cromosoma 21 está implicado en el síndrome de Down. Cada cromosoma humano está presente en pares en el genoma (del 1 al 22, a excepción de los sexuales X e Y) pero en uno de cada 700 nacimientosaproximadamente existen tres copias del cromosoma 21, y su resultado directo es el síndrome de Down. Además de padecer retraso mental, los afectados por este síndrome tienen pautas anormales decrecimiento, enfermedades cardiacas, leucemia y una forma precoz de la enfermedad de Alzheimer, y su vida suele ser mucho más corta de lo habitual. El mecanismo es un misterio, por lo que se espera que lasecuencia ahora completada arroje luz sobre él.
Se han identificado ya determinadas mutaciones en 14 genes como causas de enfermedades, entre ellas un tipo de enfermedad de Alzheimer, la esclerosislateral amiotrófica o enfermedad de Lou Gehrig, y tipos de ceguera, sordera y epilepsia. Un consorcio internacional de científicos descifró el código genético del cromosoma X, que contiene 1100genes, casi el cinco por ciento del genoma humano, Los cromosomas se hallan en el núcleo de cada célula y contienen genes que determinan las características de los individuos. Las mujeres tienen doscromosomas X; los hombres, un X y un Y. La investigación, publicada en la revista Nature, muestra que el cromosoma Y es una versión erosionada del cromosoma X. Como las mujeres tienen dos copias del X,uno de ellos está en gran parte desactivado. Sin embargo, no todos los genes en el cromosoma desactivado dejan de expresarse. Esto podría explicar algunas de las diferencias entre las mujeres y loshombres
mongolismo
1. m. Enfermedad congénita producida por la triplicación del cromosoma 21,caracterizada por cierto retraso en el desarrollo mental y alteraciones físicas como labiosgruesos,ojos oblicuos y nariz achatada
esclerosis lateral amiotrófica (E.L.A.)
La E.L.A. es una enfermedad neuromuscular en la que las células nerviosas, las motoneuronas que controlan el movimiento de la...