Cromosoma 45 X
SINDROME DE TURNER
SINDROME TE TURNER
Consiste en la perdida total o parcial de un
cromosoma X durante el desarrollo del embrión.
Esto quiere decir que en lugar de dos cromosomassexuales, estas niñas tienen, al menos en parte de
sus células, un solo cromosoma X. Solo un pequeño
porcentaje de estos embriones llega a término, y las
niñas que nacen con este defecto pueden parecernormales en principio, al no producir alteraciones
llamativas, ni físicas ni mentales. En general una niña
Turner es una niña normal, de estatura baja y con
problemas de desarrollo.
Nombresalternativos del
síndrome
• Síndrome de Bonnevie-Ullrich
• Disgenesia gonadal
• Monosomía X
sintomas
En los bebes los principales síntomas
son:
Manos y pies inchados
Cuello ancho y unido por membranas.sintomas
En las niñas mayores son mas
notables los sintmas como:
Desarrollo retrasado en la pubertad,
que incluye mamas pequeñas y vello
púbico disperso.
Toraxplano y ancho en forma de
escudo Parpados caidos
Ojos rececos
Infertilidad
Posibles complicaciones
Artritis
Cataratas
Diabetes
Anomalías cardiacas
Hipertensión arterial
Problemas renales
Infecciones del oídomedio
Obesidad
Escoliosis (en la adolescencia)
Pruebas y exámenes
• Niveles hormonales en la sangre (hormona
luteinizante y hormona foliculoestimulante)
• Ecocardiografía
• Cariotipado
• Resonanciamagnética del tórax
• Ecografía de los órganos reproductores y de los
riñones
• Examen pélvico
• El síndrome de Turner también puede cambiar los
niveles de estrógenos en la sangre y en la orina.tratamiento
• La hormona del crecimiento puede
ayudar a una niña con síndrome de
Turner a incrementar su estatura. La
terapia con reemplazo de estrógenos
con frecuencia se inicia cuando la
niña tiene 12 ó13 años de edad y
ayuda a estimular el crecimiento de
las mamas, del vello púbico y otras
características sexuales.
Pronostico de vida
• Las personas afectadas por el
síndrome de Turner pueden...
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