Cromosoma x

Síndrome de X frágil  
 
Introducción:  
El síndrome del cromosoma X frágil, conocido también como síndrome de 
Martin­Bell, es la segunda causa genética de retardo mental y la forma más 
frecuente de retardo mental hereditario, este síndrome afecta mas alas mujeres 
que a los hombres. Este síndrome es una anomalía hereditaria del cromosoma X, causante de diversos tipos de retardo o solo algunos problema de aprendizaje. Lo 
mas frecuente de este síndrome es que este  asociado a problemas de conducta, 
retrasos de lenguaje, orejas grandes, hiperactividad, retraso en el desarrollo 
motor. 
Desarrollo  
A este síndrome también sele conoce como FRAX 
 Este síndrome es responsable de la mayoría de los casos de trastornos hereditarios en el desarrollo psicomotor.  Este síndrome era desconocido hasta 
1991 y llamado de varias maneras: mutaciones inestables, amplificación de ADN y 
(expansión de tripletas repetidas (​
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­​
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)  En este caso, la tasa de mutación depende 
del número de copias, por lo que la mutabilidad de una nueva secuencia originada 
por mutación es diferente de la de la secuencia de la que proviene). 
 El error en la molécula o cromosoma consiste en una cantidad aumentada de repeticiones de la tripleta CGG (citosina guanina guanina) situada en la porción 
terminal del brazo del cromosoma X.  
Las variaciones y repeticiones de  CGG varían desde unas cuantas repeticiones 
hasta miles de ellas y de ahí que este síndrome tiene diferentes niveles expresión. 
El FRAX presenta un singular patrón de herencia: aproximadamente el 20% de los varones que poseen un cromosoma X con el punto de fragilidad, son 
fenotípicamente normales, mientras que más del 30% de las mujeres que lo 
poseen muestran cierto grado de retraso mental. Estos varones, llamados  normal 
transmitting males (ntm), pasan el alelo mutado a sus hijas, que no se ven 
afectadas, pero sus nietos suelen verse severamente afectados. En esta inusual herencia ligada al sexo, es incluso más curioso el hecho de que la profundidad o 
esparcimiento de la enfermedad es reducida en los hermanos de los ntm, mientras 
que es muy elevada en los hermanos de los varones afectados.  

Este síndrome dominante ligado al cromosoma X con niveles de complejidad y 
expresión variable, afecta a individuos de ambos sexos, los cuales, cuando 
acarrean la mutación X frágil, pueden presentar deficiencia mental. Los mayores niveles de expresión se encuentran en cerebro específicamente en 
las neuronas y testículos, también se encuentra abundante mente en la placenta. 
Aunque estos no solo se limitan a estas áreas. 
 Se liga selectivamente a ARN mensajero formando así un complejo de ribonucleo 
(proteína mensajera). Este complejo ejerce una función fundamental en las neuronas al regular la traducción de proteínas (tan bien conocidas como FMRP). 
La FMRP se localiza en las sinapsis ( unión intercelular especializada 
entre ​
neuronas​
) y su ausencia altera la plasticidad sináptica, la cual está 
relacionada con el aprendizaje y la memoria. 
Fenotipo:  
Los afectados por este síndrome tienen características casi siempre similares pero 
no siempre son las mismas, las diferencias entre hombres y mujeres son pocas. Hombres: 
 Características físicas que más destacan son: Macrocefalia (mayor perímetro 
craneal), orejas grandes y separadas y las orejas casi nunca son deformes, sin 
embargo muestran una hendidura en la parte superior del lóbulo. 
En el niño los rasgos que destacados  son: cara alargada y estrecha, estrabismo, 
paladar alargado y muy arqueado, laxitud  y pies planos. En la pubertad se dan algunos cambios como dientes agrupados, 
macroorquidismo (aumento del tamaño de los testículos) se empieza a hacer 
evidente con la llegada de la pubertad. En algunos casos se presenta 
hiperextensibilidad (mayor flexibilidad de las articulaciones). 
En mujeres: 
Las mujeres son mas difíciles de  identificar por los rasgos físicos típicos, ya que ...