CROMOSOMA X

Cromosoma X
Hay 23 pares de cromosomas en el cuerpo humano. Esto incluye 22 pares de cromosomas de un autosoma o somáticos que sean comunes a ambos hombres y mujeres y de un cromosoma que difiera según qué género es una persona (los cromosomas de sexo).
Los cromosomas de sexo son el Cromosoma X y el cromosoma de Y. En un hombre, un X y un cromosoma de Y son presente, dando una configuración XY.En una mujer, hay dos cromosomas de X, dando una configuración XX. El Cromosoma X es por lo tanto uno de los dos cromosomas de sexo que determina el género de un individuo.
Heredan el Cromosoma X que tienen de su molde-madre y del cromosoma de Y de su padre, mientras que las mujeres heredan un Cromosoma X del molde-madre y el otro del padre.
El cromosoma X es uno de los cromosomas sexuales, delser humano y otros mamíferos, este cromosoma esta presente tanto en individuos hembras como machos. En los seres humanos está situado en el llamado par 23. Cuando en el par 23 se da XX el sexo del individuo es cromosómicamente llamado hembra. En caso de que sea XY el sexo del individuo será cromosómicamente macho.
Estructura del cromosoma X
El cromosoma X tiene una baja proporción de genes si locomparamos con otros cromosomas. Está compuesto por muchos segmentos de ADN repetitivo que no codifica para ninguna proteína o su función no es conocida. Solo el 1,7% del cromosoma codifica para proteínas funcionales que curiosamente son de baja longitud, si las comparamos con la media de longitud de un gen humano. Es más grande y tiene mayor cantidad de regiones de eucromatina que su pareja, elcromosoma Y. Ambos cromosomas presentan regiones de homología, sin embargo existen evidencias de que es posible que el cromosoma Y proceda de una degeneración progresiva de un cromosoma X. Además y siguiendo con el posible origen de los cromosomas sexuales se suele aceptar que el cromosoma X procede de una derivación de algún cromosoma autosómico, dichas evidencias proceden de alineamientos entresecuencias genómicas entre especies.
Enfermedades ligadas al cromosoma X
Entre las enfermedades producidas por presentar un número de cromosomas X distinto de lo normal, destacan el síndrome de Klinefelter (XXY, dos cromosomas X además de un Y), la trisomía del X (XXX, tres cromosomas X) y el síndrome de Turner (XO, sólo un cromosoma X). Como mutaciones de genes, podríamos decir que ocurren de formamás frecuente en los hombres que en las mujeres puesto que en muchos casos estas mutaciones son recesivas en mujeres. Esto se debe a la complementación de la mutación por la presencia de un alelo sano en el otro cromosoma X. Entre las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X se destacan la hemofilia, tanto del tipo A como del B, y el Daltonismo
Adrenoleucodistrofia (ALD)
Agammaglobulinemialigada al cromosoma X (XLA)
Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X
Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
Deficiencia de ornitina transcarbamilasa
Distrofia muscular de Becker
Distrofia muscular de Duchenne
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Enfermedad de Fabry
Enfermedad de Menkes
Enfermedad de Norrie
Inmunodeficiencia severa combinada ligada al cromosoma X (SCID)
Miopatíacentronuclear incluyéndose la miopatía miotubular
Síndrome de Aarskog-Scott
Síndrome de Bloch-Sulzberger
Síndrome de Coffin-Lowry
Síndrome de Cornelia de Lange —una de las formas leves del síndrome—
Síndrome de Duncan
Síndrome de Hunter
Síndrome de insensibilidad androgénica
Síndrome de Lesch-Nyhan
Síndrome de Rett
Síndrome del X frágil
Síndrome IPEX
Daltonismo

Distrofia muscular de Duchenne
La distrofiamuscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética que afecta a los músculos, causando debilidad muscular. Es una enfermedad grave que se inicia en la primera infancia. La debilidad muscular es principalmente en los músculos proximales ', que son los que están cerca del tronco del cuerpo, alrededor de las caderas y los hombros. Esto significa que los movimientos finos, como los que utilizan las...