Cromosomas 15 y 16

Cromosoma 15
Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 10.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a lainteligencia.
Este síntoma lleva el nombre de su descubridor, Dr. Antoine Marfan, el cuál, en 1896, apreció en una niña de 5 años que sus dedos, brazos y piernas eran extraordinariamente largos y delgados, y que también presentaba otras alteraciones en su esqueleto.
Se nace con el Síndrome de Marfan, aunque puede ser que no se le diagnostique hasta más tarde. Aún cuando todas las personas conel Síndrome de Marfan tienen un defecto en el mismo gen, la mutación es diferente en cada familia; no todas las personas experimentan las mismas manifestaciones clínicas o con la misma severidad. Esto se conoce como expresión variable, lo que implica que el gen defectuoso se manifiesta de manera diferente en las personas afectadas. Los científicos aún no logran entender por qué ocurre estaexpresión variable en las personas con Marfan.
Síndrome de amgelman
El síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética caracterizada por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todomomento, siendo fácilmente excitables, hipermotricidad, déficit de atención. Tiene una incidencia estimada de una entre 15.000 y 30.000 nacimientos
El síndrome de Angelman no suele ser reconocido en los bebés recién nacidos, debido a que los problemas de desarrollo que ocasiona esta enfermedad no son específicos durante este período. Sí se produce un retraso en el desarrollo del niño entorno a los 6-12meses de edad, aunque no hay una pérdida evidente de habilidades por parte del afectado. No aparece tampoco ninguna anomalía en los análisis metabólicos, hematológicos ni en los perfiles químicos de laboratorio. Tampoco se observa ninguna anomalía física. Sí puede haber una atrofia cortical leve o una desmielización.
El síndrome suele ser diagnosticado entorno a los 3-7 años de edad, cuandoaparecen en el niño conductas y rasgos que evidencian la enfermedad. No es necesario que un individuo presente todos los rasgos típicos de esta enfermedad para que le sea diagnosticada
El pediatra Dr. Harry Angelman fue el primero en describir la enfermedad en tres niños en 1965.[1] En aquel entonces fue considerada rara.
15 isodicéntrico
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Cromosoma 15 isodicéntrico o idic (15) es una anomalía cromosómica o del cariotipo humano en el cromosoma 15. Las personas con idic (15) típicamente poseen 47 cromosomas en las células de su cuerpo, en lugar de los 46 cromosomas que aparecen normalmente en el cariotipo humano. El cromosoma extra se compone de una sección del cromosoma 15 que se ha duplicado de extremo a extremo como unespejo. Se cree que la presencia de este material genético adicional da cuenta de los síntomas observados en algunas personas autistas, aunque no existe una asociación perfectamente establecida. Los individuos con idic (15) tienen un total de cuatro copias de algunas regiones de este cromosoma 15 en lugar de las habituales dos copias (cada una de ellas en los respectivos cromosomas maternos ypaternos).
El cromosoma extranumerario por lo general se encuentra en el estado de mosaico, es decir, algunas de las células llevan el cromosoma marcador y otras no (en el mismo individuo). Sin embargo, sobre todo debido a la inestabilidad del marcador y debido a la tendencia con que se pierde durante la división celular (mitosis), algunas células son completamente normales con 46 cromosomas. En...