Cromosomas humanos y trastornos geneticos humanos

RESUMEN
7.1 Cromosomas humanos
los humanos tenemos 23 pares de cromosomas, incluido un par de cromosomas sexuales, los cuales siguen los mismos patrones de herencia mendeliana que se observan enotros organismos. Los científicos estudian la herencia humana usando cariotipos, árboles genealógicos y cuadros de Punnett, pero también recurren a las herramientas de la biología molecular y labioinformatica para estudiar el ADN y la expresión genética.
Los genes humanos siguen los mismos patrones mendelianos de la herencia que los genes de otros organismos. Muchos rasgos humanos siguen un patrónde dominancia simple. Los alelos de muchos de muchos genes humanos muestran una herencia codominante.
Cariotipos
Un genoma es el conjunto de información genética que un organismo lleva en su ADN.El estudio de cualquier genoma empieza con los cromosomas, esos paquetes de ADN y proteína que se encuentran en los núcleos de las células eucariotas.
Un cariotipo muestra la totalidad del conjuntodiploide de cromosomas agrupados en pares y ordenados por tamaño descendiente.
Cromosomas sexuales
Dos de los 46 cromosomas del genoma humano se denominan cromosomas sexuales, porque determinan elsexo del individuo. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X. los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
Cromosomas autosómicos
Para diferenciarlos de los cromosomas sexuales, los 44cromosomas humanos restantes reciben el nombre de cromosomas autosómicos o autosomas.
Alelos dominantes y recesivos. Muchos rasgos humanos siguen un patrón de dominancia simple. Alelos codominantes ymúltiples.
Herencia ligada al sexo
Ya que los cromosomas X e Y determinan el sexo, los genes ubicados en ellos muestran un patrón hereditario llamado ligado al sexo. Un gen ligado al sexo es aquel quese ubica en un cromosoma sexual. Como cabe esperar, los genes de cromosoma Y solo se encuentran en los varones y se transmiten directamente del padre al hijo. Los genes ubicados en el cromosoma X...