Cromosomas humanos

Cromosomas Humanos
¿Qué son?
Es una diminuta estructura filiforme formada por:
* Ácidos nucleicos y
* Proteínas
¿Qué contiene?
* Acido nucleico
* ADN (Ácidodesoxirribonucleico), que se divide en pequeñas unidades llamadas genes.
¿Qué determina?
En los seres humanos el sexo del recién nacido (y esto depende del tipo de espermatozoide que realice la fecundación).
El serhumano tiene 23 pares de cromosomas. Si el espermatozoide que fecunda el óvulo es portador del cromosoma X el cigoto resultante dará lugar a una niña (XX) y si el espermatozoide que fecunda al óvuloes portador del cromosoma y el cigoto dará lugar a un niño (XY). La probabilidad de que nazca un niño o una niña es exactamente la misma.
Durante la fecundación, el espermatozoide y el óvulo se uneny reconstruyen en el nuevo organismo la disposición por pares de los cromosomas; la mitad de estos cromosomas procede de un parental, y la otra mitad del otro.
Principales anomalías genéticas en elser humano
ANOMALÍA | CARACTERES GENÉTICOS | CLINICA |

ASOCIADAS A AUTOSOMAS |
Síndrome de Down | Trisomía delcromosoma 21 | Retraso mental. Aspecto mongoloide |
Síndrome de Edwards | Trisomía del cromosoma 18 | Retraso mental y psicomotor |
Síndrome de Patau | Trisomía del cromosoma 13 | Retraso mental.Labio o paladar hendido. Alteraciones del sistema nervioso central |
Síndrome del maullido de gato | Deleción parcial del cromosoma 5 | Retraso mental. Llanto característico |
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ASOCIADAS ACROMOSOMAS SEXUALES |
Síndrome de Turner | Ausencia de un cromosoma X (45 XO) | Talla baja. Desarrollo sexual infantil |
Síndrome de Klinefelter | Constitución cromosómica XXY | Talla alta.Ginecomastia. Desarrollo masculino |
Síndrome del cromosoma X frágil | Cromosoma X con un sitio frágil cerca del extremo del brazo largo | Retraso mental. Genitales grandes |
Síndrome de triple X |...