Cromosomas y enfermedades

ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 1
locus Enfermedad
1p Susceptibilidad a la anorexia nerviosa
1p Enfermedad de Parkinson
1p Susceptibilidad a la psoriasis
1p Coreoatetosis paroxística con ataxia episódica
1p13 Reflujo vesicouretral
1p21 Anemia hemolítica por deficiencia de piruvato kinasa de los eritrocitos
1p21 Carcinoma del tiroides con neoplasia papilar renal
1p21Dermatitis atópica
1p22 Dihidropirimidinuria
1p24 Sordera
1p, 11q23, 3p26-p25 Feocromocitoma

1p11 Meningioma inducido por radiación
1p31 Enfermedad arterial oclusiva
1p31 Susceptibilidad a las enfermedades autoinmunes
1p32 Leucemia linfocítica aguda de células T
1p32 Lipofuscinosis ceroide
1p32.1 Disfunción de la proteína precursora de unión al b-amiloide (Alzheimer)

1p34Fucosidosis
1p34 Síndrome de Van der Woude
1p36 Ataxia cerebrospinal
1p36 Enfermedad inflamatoria intestinal
1p36.1 Exóstosis múltiple familiar
1pter-p36.13 Cataratas congénitas, tipo Volkmann
1p36.32-p36.13 Distonía de torsión idiopática
1p36.2-p36.1 Glaucoma infantil primario
1q21 Picnodisostosis
1q21, 19q13 hemocromatosis tipo 2 (juvenil)
1q21-q22, 1q31-32, 10q31-q32 Enfermedad deGaucher

1q22, 1p34 Porfiria cutánea tardía
1q24-q25 Carcinoma prostático hereditario
1q32 Cardiomiopatía dilatada
1q32 Glomerulopatía con depósitos de fibronectina
1q32 Síndrome de fragilidad de la piel. Displasia ectodérmica
1q42 Distrofia muscular congénita
1q42.1 Toxicidad a la fenitoína; síndrome hidantoínico fetal

La Anorexia –del griego α (no) y ὀρέξις (apetito)– es un trastornoalimentario, que se caracteriza por la falta anormal de apetito, y que puede deberse a causas fisiológicas –como por ejemplo, una gastroenteritis–, que desaparece cuando cesa su causa; o bien a causas psicológicas, generalmente dentro de un cuadro depresivo –por lo general en mujeres y adolescentes–, y que puede ser muy grave.
Existen varios tipos de anorexia psicológica, a saber:
• Anorexianerviosa primaria: sólo existe el miedo a subir de peso.
La enfermedad de Parkinson es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso central producida por la degeneración celular de la sustancia negra del mesencéfalo y la disfunción de los circuitos neuronales relacionados con el control de los movimientos corporales. Los síntomas más típicos de la enfermedad son la bradicinesia (lentitud de losmovimientos voluntarios), acinesia (ausencia de movimiento), la rigidez muscular y el temblor, si bien suelen coexistir otros síntomas tanto sensitivos como vegetativos, cognitivos, afectivos. Es un trastorno propio de personas de edad avanzada, aunque existen formas de inicio juvenil.
La psoriasis (del griego ψώρα, sarna) es una enfermedad inflamatoria crónica de la piel, no es contagiosa, queproduce lesiones escamosas, engrosadas e inflamadas, con una amplia variabilidad clínica y evolutiva.
COREOATETOSIS. Corresponde a una forma de atetosis (ver esta) que se acompaña de movimientos involuntarios con características de Corea (ver esta).

Qué es el reflujo vesicoureteral?
El reflujo vesicoureteral (RVU) es una enfermedad en la que la orina viaja en sentido contrario desde la vejigahacia los riñones y puede afectar a uno o a los dos uréteres.
En la mayoría de los niños, el reflujo es un defecto de nacimiento y está causado por una unión anormal entre el uréter y la vejiga con una válvula de paso corta e ineficiente. En algunos niños, la presencia de un patrón de micción no frecuente puede causar el reflujo.
Cuando la "válvula de paso" funciona mal y permite que la orinaregrese por donde vino, las bacterias de la vejiga pueden penetrar fácilmente en el riñón. Un niño con reflujo tiene más probabilidades de desarrollar una infección renal (pielonefritis) que puede a su vez ocasionar daño renal. Cuanto más severo es el reflujo, mayor será el daño que produce en el riñón. Cuando el flujo inverso de la orina es más importante, los uréteres y los riñones pueden...