Cromosomas y sus genes respectivos

Cromosoma 1: *GENES: Contiene más de 3000 con 240 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 1 son:
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* Los siguientes son algunos genes localizados en el cromosoma 1.
* DISC1: Disrupted in Schizophrenia 1
* ACADM: acil-Coenzima A deshidrogenasa, C-4 to C-12 cadena recta
* ASPM: determinante del tamaño cerebral
*COL11A1: colágena, tipo XI, alfa 1
* CPT2: carnitina palmitoiltransferasa II
* DBT: transciclasa dihidrolipoamida de cadena ramificada E2
* DIRAS3: DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3
* F5: factor de la coagulación V (proacelerina, factor lábil)
* GALE: UDP-galactosa-4-epimerasa
* GBA: glucosidasa, beta;(incluye glucosilceramidasa) (gen de la enfermedad de Gaucher)
* GJB3:proteína de ensamblaje gap, beta 3, 31kDa
* GLC1A: gen del glaucoma
* HFE2: hemocromatosis tipo 2 (juvenil)
* HMGCL: 3-hidroximetil-3-metilglutaril-Coenzima A liase (hidroximetilglutaricaciduria)
* HPC1: gen del cáncer de próstata
* IRF6: gen de la formación de tejido conectivo
* Gen de la proteína D: factor Rh

*Enfermedades:
* Esquizofrenia
* Enfermedad deAlzheimer
* Enfermedad de Alzheimer, tipo 4
* Cáncer de Mama
* Hipotiroidismo congénito
* Sordera, sordera autosómica recesiva 36
* Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliosis
* Enfermedad de Parkinson
* Porfiria
* Cáncer de próstata
* Síndrome de Stickler
* Síndrome de Usher
* Glaucoma

CROMOSOMA 2:

*GENES:

* ALMS1
* COL4A5
* HLA-A3*ENFERMEDADES:

* Síndrome de Alport
* Síndrome de Alström
* Esclerosis lateral amiotrófica
* Síndrome de Gilbert
* Esclerosis lateral amiotrófica, tipo 2
* Hipotiroidismo congénito
* Síndrome de Ehlers-Danlos
* Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico
* Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascular
* Ictiosis arlequín
* Hemocromatosis
* Hemochromatosis,tipo 4

CROMOSOMA 3:
*GENES: entre 1.100 y 1.500 genes.

* SCN5A
* ZNF9
* PAX3
* MITF
* PAX3
* EDN3
* EDNRB
* SOX10

*Enfermedades:

* Alcaptonuria
* Síndrome de Brugada
* Angioma cavernoso
* Atrofia de Charcot-Marie-Tooth
* Atrofia de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2
* Coproporfiria hereditaria
* Distrofia miotónica
* Distrofiamiotónica, tipo 2
* Porfiria
* Enfermedad de von Hippel-Lindau
* Síndrome de Waardenburg
* Autismo
* Nictalopía
* Sordera
* Diabetes
* Cáncer ovárico
* Talla baja
* Enfermedad moyamoya
* Síndrome del QT largo
* Cataratas
* Coproporfiria
* Enfermedad por almacenamiento de glucógeno
* Linfoma
* Síndrome de Moebius
* Epidermólisisampollar

CROMOSOMA 4:
*GENES:El cromosoma 4 contiene entre 700 y 1.100 genes.
* G1138A
* G1138C

*ENFERMEDADES:
* acondroplasia
* Cáncer de vejiga
* Crouzonodermoskeletal syndrome
* Leucemia linfática crónica
* Síndrome de Ellis-van Creveld
* Fibrodisplasia sificante progresiva
* Hemofilia C
* Enfermedad de Huntington
* Síndrome hemolítico urémicoCROMOSOMA 5:
*GENES: Contiene aproximadamente 1700 genes con unos 180 millones de pares de bases.
*  NIPBL
*ENFERMEDADES:
* Asma * Atrofia muscular espinal Calvicie másculina | * Carcinoma endométrico * Displasia diastrófica  * Síndrome de Cockaine |

CROMOSOMA 6:
*GENES: Contiene alrededor de 100 genes 
* BCKDHB: rama de la cadena ceto acida deshidrogenasa e E1,beta polipeptido (enfermedad de la orina de jarabe de arce)
* COL11A2: "cola de ódena^"[(citocromo)], tipo XI, alpha 2
* CYP21A2: citocromo P450, familia 21, subfamilia A, polipeptido 2
* DSP: Desgen asociado a cardiomiopatía
* HFE: hemocromatosis
* HLA-A,HLA-B,HLA-C: Complejo menor de Amiocentésis (MHC), clases I, A, B, y C loci.

*ENFERMEDADES:
* Ispondilitis , HLA-B...