cromosomas


Síntomas
Esta enfermedad causa un progresivo deterioro en las funciones vitales, tales como:
Pérdida de la capacidad de hablar.
Pérdida paulatina de la habilidad de andar.
Dificultad en la actividad intelectual.
Dificultades para tragar alimentos.
Insuficiencia respiratoria.
Desconexión progresiva del medio que les rodea.
Los niños que la padecen mueren precozmente en los tresprimeros años de vida. Las características de la enfermedad son infantilismo y trastornos del desarrollo. En la corteza cerebral aparecerán células hinchadas con la técnica de tinción de Baker, llamadas células xantomatosas. Otros signos son hepatoesplenomegalia, anemia, trastornos de la médula ósea, así como trastornos en los cartílagos de crecimiento de los huesos largos.
Clasificación
Las cuatroformas de la enfermedad de Niemann-Pick se caracterizan por una acumulación de esfingomielina y colesterol en los lisosomas de las células, particularmente en las células de órganos importantes como el hígado y el bazo. Las tres formas más conocidas de la enfermedad son los tipos A, B y C.
Tipo A es poco frecuente, se caracteriza por su aparición temprana de la enfermedad, es muy severa, casiincompatibles con la vida, fallecen a los pocos meses y raramente sobreviven al primer año de vida.
Tipo B es otra manifestación de la enfermedad, el órgano afectado son los pulmones, son personas neurológicamente normales, suelen tener una longevidad aceptable.
Tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick es de expresión neurológica y visceral. Se manifiesta con un marcado deterioro neurológico y enmenor medida una afectación hepato-esplénica. Tiene dos formas de presentación: una infantil o precoz, con una esperanza de vida que no supera la primera década de vida, y otra juvenil, con los mismos síntomas pero con unas perspectivas de vida situadas entre la segunda y tercera década de vida.
Tipo D es muy parecido al tipo C en sus manifestaciones, considerándose una variante alélica de éste, enNueva Escocia (Colorado).
Enfermedad de Niemann-Pick
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Se refiere a un grupo de enfermedades que se transmiten de padres a hijos (hereditarias), en las que unas sustancias grasas llamadas lípidos se acumulan en las células del bazo, el hígado y el cerebro.
Existen cuatro formas de la enfermedadque son las más comúnmente reconocidas: tipos A, B, C y D. 
Los tipos A y B también se denominan tipo I.
Los tipos C y D también se conocen como tipo II. 
Cada tipo involucra diferentes órganos y puede o no comprometer el sistema nervioso central y la respiración. Asimismo, cada tipo puede causar diferentes síntomas y puede ocurrir en diferentes momentos a lo largo de la vida.
Causas
Lostipos A y B de la enfermedad de Niemann-Pick ocurren cuando las células en el cuerpo no tienen una enzima llamada esfingomielinasa ácida (ASM, por sus siglas en inglés). Esta sustancia ayuda a descomponer (metabolizar) una sustancia grasa llamada esfingomielina que se encuentra en cada célula del cuerpo.
Si falta la ASM o no trabaja apropiadamente, la esfingomielina se acumula en el interior de lascélulas. Esto destruye las células y dificulta el funcionamiento apropiado de los órganos.
El tipo A ocurre en todas las razas y grupos étnicos, pero es más común en la población judía asquenazí (Europa oriental).
El tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick ocurre cuando el cuerpo no puede descomponer apropiadamente el colesterol y otras grasas (lípidos). Esto lleva a la presencia de demasiadocolesterol en el hígado y el bazo, al igual que cantidades excesivas de otros lípidos en el cerebro. El tipo C es más común entre los puertorriqueños de ascendencia española.
El tipo D involucra un defecto que interfiere con la forma como el colesterol se desplaza entre las neuronas. Es una variante del tipo C. Este tipo de la enfermedad sólo se ha observado en la población francocanadiense del...