Cromosomas

Revlsta Chllena de Pedlatn'a

Vol. 53
N°5

Busqueda Fenotipica del Retardo Mental Ligado al Sexo: Sindrome del Xq-Fragil
Ives Lacassie S.^ ', Alejandro Zavala B.^% Bianca Curotto L.^-J, M. Angelica Alliende R.' Isidora De Andraca OA >

Phenotypic Screening for X-Linked Mental Retardation: Fragile Xq Syndrome Current knowledge about X-linked Mental Retardation (MR) associated to Marker Xchromosome (Xqfra) is reviewed. This is one of the most common causes of MR, and, probably, the first chromosomal alteration related to biochemical abnormalities susceptible to treatment. We report the results of a screening for Fragile X syndrome by testiculai size measurement and other phenotypic characteristics, on 85 institutionalized mentally retarded males. Preliminary results show anincidence of macroorchidism (MO) of 17.6% Considering only the population older than 15 years of age, the incidence raised to 28.6% (vs. 6.9% in prepuberal boys). According to other unspecific phenotypic characteristics, 18.8% males could besupected of having this syndrome. The incidence of MO in relation to the diagnostic categories of this unselected mentally retarded group is discussed. As it has beensuggested that testicular size alone may be a useful screen to select patients with the fragile X syndrome, and although the Xq fra is still to be demonstrated, these preliminary results suggest the existence of this Syndrome in our Country.

El Retraso Mental (RM) no especifico ligado al sexo (X-l) constituye una causa muy frecuente de RM. De todas las afecciones geneticas, el RM asociado afragilidad del cromosoma X (Xqfra) ha sido, aparentemente, la que ha concentrado el mayor interes y mimero de publicaciones, en los ultimos 3 afios. A fines de 1981 se presento una revision del tema(l) destacando los puntos de mayor interes para los* pediatras. Algunos de los hitos historicos presentados se sefialan en la Tabla 1. Los fenotipos de los 3 si'ndromes mejor delineados de RM ligados alcromosoma X se presentan en la Tabla 2. Las caracten'sticas clinicas del RM - X-l asociado a Xqfra se indican en la Tabla 3. Desde fines de 1981 hasta mayo de 1982, se nan descrito nuevos avances. Algunos de estos se incluyen en la Tabla 4. Su importancia en Pediatria ha sido enfatizada (2-4).

Interesados en la identificacion y posterior evaluation del tratamiento de este sindrome en nuestromedio, se realizo el tamizaje fenotipico de una poblacion de sujetos con RM institucionalizados.
MATERIAL Y METODO

Jefe Unidad de Genetica, INTA, Universidad de Chile. Estudiante de Medicina, Fac. de Medicina Norte, Universidad de Chile. Tecnologo Medico, Unidad de Genetica, INTA, Universidad de Chile. Psicologa, Servicio de Psiquiatrfa Hospital Sotero del Rio.

Se estudiaron 85 sujetos de sexomasculino, internados en el Pequefio Cottolengo (Santiago, Chile), durante los meses de febrero y marzo de 1982. A cada sujeto se le lleno una ficha ad hoc. La information requerida fue obtenida de los registros de la institution, de las historias clinicas hospitalarias, y de estudios previos realizados en esa institucion. El examen fisico fue dirigido, considerando fundamentalmente los aspectosdescritos en este sindrome (Tabla 3). Especial cuidado se tuvo en el examen y cuantificacion de los genitales. El volumen testicular fue evaluado utilizando la formula de Hansen (V.T. = ^ /6 x L x A 2 ) (5,6), y su distribution en percentiles fue calculada de acuerdo a las tablas de Zachmann et al (7). El pene fue evaluado segiin las tablas de Schonfeld, y las caracten'sticas sexuales secundariasde acuerdo a los estadios de Tanner (8). En este estudio se considero macro orquidismo un volumen testicular sobre 2 desviaciones standard
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Tabla 1 Algunos Hitos Historicos 1932 1936-38 1943-65 1965 WAARDENBURG: Sugieie algunas formas de RM de causa cromosomica. PENROSE: En 1.280 cases encuentra exceso de hombres con RM (25 %) MARTIN y...